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질병관리청은 선천성 이상각화증, 페르헤이 증후군 등 66개 희귀질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규로 지정한다고 1일 밝혔다. 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자의 진단과 치료지원 등을 강화하기 위한 조치다.

올해 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 통해 66개 질환을 추가 지정했다. 국가관리대상 희귀질환은 1248개('23년)에서 1314개('24년)로 확대됐다.

희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도 적용하고, 질병관리청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책으로 연계돼 환자와 가족의 의료비 부담은 크게 경감된다. 희귀질환 지정 현황은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인할 수 있다.

질병관리청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료이용 현황 정보를 담은 '2022 희귀질환자 통계 연보'를 공표한다. '희귀질환자 통계 연보'는 2020년 12월 공표 이후 매년 발간하고 있다. 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용, 3개 세부 통계로 구성돼 있다.

이번 통계 연보는 희귀질환자의 발생·사망의 연령별 구간을 10세 기준으로 통일했다. 진료 이용 통계를 희귀질환자 전체 현황에서 건강보험 가입자와 의료급여수급권자로세분화해 통계 이용자의 자료 활용도를 향상시켰다.

질병관리청은 희귀질환 산정특례 등록자료를 수집해 발생통계를 작성했다. 2022년 한 해 희귀질환 신규 발생자 수는 총 5만4952명으로, 이 중 건강보험가입자는 5만678명(92.2%)으로 전체 건강보험가입자(5140만9978명)의 0.10%이다. 의료급여 수급권자는 4274명(7.8%)으로 전체 의료급여수급권자(152만2292명)의 0.31%이다.

신규 발생자 5만4952명 중 극희귀질환은 2074명(3.8%), 기타염색체 이상질환은 88명(0.2%)이었다. 그 외 희귀질환은 5만2790명(96.1%)이었고, 발생자의 성별로는 남자 2만7357명(49.8%), 여자 2만7595명(50.2%)이었다.

2022년 희귀질환 발생자 중 당해 연도 사망자는 총 1902명(3.5%)이었고, 이 중 60세 이상은 1630명(85.7%)이었다.

2022년 신규 희귀질환 발생자 중에서 진료 실인원은 총 5만2818명이고, 1인당 평균 총진료비는 639만원, 그중 환자 본인부담금은 66만원으로 나타났다. 이 중 진료비 부담이 큰 단일 질환으로는 헌터증후군, 고쉐병 등으로 확인됐다. 헌터증후군은 2억6000만원(본인부담금 2668만원), 고쉐병 1억2000만원(본인부담금 1209만원)이다.

지영미 질병관리청장은 “앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속 발굴·지정해 지원 제도와 연계하고, 통계 및 자료 분석에 근거한 정책 마련으로 희귀질환자와 가족이 모두 건강한 삶을 살아갈 수 있도록 최선의 노력을 다하겠다”고 밝혔다.

송혜영 기자 hybrid@etnews.com

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