'희귀질환 지원정책협의체' 내달 개최
부처별 분산된 지원체계…논의창구 일원화

/사진=게티이미지뱅크

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희귀질환 환자가 필요한 치료와 의약품을 최대한 빨리 지원받을 수 있도록 하는 범부처 협력체가 내달 출범한다. 희귀질환 지정과 의약품 허가, 건강보험 급여 적용 여부 등 부처별 지원 업무를 한 자리에서 조율할 수 있도록 효율성을 높이겠단 취지다.

5일 질병관리청에 따르면 시장성이 낮은 희귀질환 의약품·의료기기·특수식의 안정적 공급을 목적으로 생산·판매자에 대한 정부 지원을 논의하는 '희귀질환 지원 정책협의체'가 오는 12월 공식 출범한다. 질병청은 지난 9월 협의체 위원 구성을 마친 상태다.

협의체는 질병청 만성질환관리국장을 위원장으로 두며 기획재정부, 농림축산식품부, 보건복지부, 식품의약품안전처(식약처)의 4개 부처 소속 정부위원과 의약품·의료기기·식품 관련 협회 및 환자단체 등 소속 민간위원을 포함해 약 10명으로 구성됐다. 질병청은 희귀질환 의약품 등 생산·판매자를 대상으로 지원 수요를 조사한 뒤 다음 달 정책협의체 첫 회의를 연다. 질병청 관계자는 "부처별 정책 지원에 대한 정보를 나누고 지원 방식 등을 함께 논의·조율할 수 있는 소통 기반이 마련됐단 의미가 크다"고 말했다.

희귀질환 환자의 경우 치료와 의약품 등 지원에 상대적으로 오랜 시간이 소요된다. 환자 자체 수가 상대적으로 적고 유전자 변이가 다양해 평가 절차 자체가 복잡한 데다 희귀질환 지정은 질병청, 의약품 허가와 건강보험 적용은 각각 식약처와 건강보험심사평가원(심평원)이 맡는 등 지원에 필요한 업무가 부처별로 분산돼 있어서다. 이에 지원 체계 내에서 부처 간 소통이 제대로 이뤄지지 않거나 업무가 중복되는 경우도 적잖단 지적이 있었다.

2021~2023년 국내 희귀질환 발생자 수. /그래픽=윤선정 디자인기자

이번 희귀질환 지원 정책협의체에 민간위원으로 참여한다고 밝힌 정진향 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회 사무총장은 기자와 통화에서 "질병청에 등록된 희귀질환은 1300여개지만 전 세계적으로 보면 8000여개의 희귀질환이 있다"며 "정확한 원인을 알 수 없는 상세불명 진단 질환을 비롯한 신규 질환이 꾸준히 나오는 만큼 환자 목소리가 정책에 담기는 것이 매우 중요하다. 협의체를 통한 실무자와의 직접적 소통으로 현장 의견이 최대한 반영되도록 하겠다"고 전했다.

국내 한 제약업계 관계자는 "희귀질환 특성상 환자 수가 적기 때문에 규제당국 승인이나 보험 급여 절차 시 필요한 임상 자료가 제대로 모이지 않는 등 어려움이 많다"며 "정책 조율 창구가 (협의체로) 일원화되면 제약사 입장에서도 종합적인 의견을 전달하기에 이전보단 수월해질 것이란 기대감이 있다"고 말했다.

한편 질병청 '2023년 희귀질환 통계연보'에 따르면 2023년 한 해 동안 희귀질환 신규 발생자 수는 총 6만2420명으로, 전년(5만4952명) 대비 7468명(13.6%) 증가했다. 이에 대해 질병청은 다낭성 신장·보통염색체우성 등 42개 질환이 2023년 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정된 영향으로 풀이된다고 전했다.

진료비 부담이 가장 큰 단일 희귀질환은 고셰병으로 총진료비는 3억1000만원, 본인부담금은 3184만원으로 확인됐다. 이어 모르키오 증후군(총진료비 2억4000만원, 본인부담금 2456만원),Ⅱ형 점액다당류증(총진료비 2억1000만원, 본인부담금 2132만원) 순으로 진료비 부담이 높았다.

홍효진 기자 hyost@mt.co.kr

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