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한국인 노인성 치매환자들의 유전정보를 활용해 알츠하이머병(치매)을 일으키는 새로운 유전적 요인을 찾았다. 기존에 유럽인 중심으로 진행돼 온 연구에서 벗어나 아시아인의 특성을 반영한 ‘맞춤 치료’ 기반이 마련됐다는 평가가 나온다.

6일 질병관리청 국립보건연구원은 ‘뇌 질환 연구기반 조성 연구사업’을 통해 치매 발병에 관여하는 새로운 유전적 요인(SORL1, APCDD1, DRC7 등)을 대거 규명했다고 밝혔다. 또, 이를 통해 알츠하이머병은 여러 유전 요인이 함께 작용해 병이 생긴다는 ‘누적 효과 모델’을 제시했다.

이번 성과는 한국인 치매 환자들의 전장 유전체(사람의 모든 유전 정보), 아밀로이드 PET 뇌 영상 자료를 함께 분석해 얻었다. 구체적으로 SORL1 유전자(아밀로이드 전구체 단백질의 세포 내 수송과 분해를 조절하는 유전자)가 치매 발병의 원인으로 알려진 베타 아밀로이드 축적을 억제하는 핵심 인자임을 밝혀낸 것이다. 이로써 질병의 조기 예측과 정밀의학 기반의 치료 표적 발굴에 새로운 근거를 찾게 됐다.

또 여러 유전변이가 동시에 존재할 경우 위험이 누적돼 치매 발병률이 급격히 증가하는 현상도 확인하고, 이를 ‘누적 효과(cumulative effects) 모델’이라고 제시했다. 이는 개인의 유전적 조합에 따른 발병 예측과 맞춤형 치료전략 수립에 중요한 단서를 제공할 것으로 기대된다.

질병관리청 제공

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치매는 전 세계적으로 5700만명 이상이 고통받는 대표적 신경퇴행성 질환이다. 유전적 요인이 전체 발병 위험의 약 60~80%를 차지하는 것으로 알려져 있다. 그러나 지금까지 유전체연관분석(유전체 전반의 유전 변이를 비교해 질환과 관련된 유전자를 찾아내는 분석 기법)은 아시아인의 유전적 다양성과 특이적 변이를 충분히 반영하지 못한다는 평가를 받았다.

질병청은 “이번 성과는 국가주도로 구축한 코호트(정상인, 경도인지장애, 치매환자를 장기간 추적해 자료를 수집하는 연구)와 데이터 인프라가 중요하다는 것을 입증한 사례”라며 “질병청은 앞으로도 국가 단위의 코호트 장기 추적조사 연구를 계속 지원해 치매를 비롯한 주요 만성질환의 조기 예측과 맞춤형 치료가 가능한 기반을 마련하겠다”고 말했다.

김찬호 기자 flycloser@kyunghyang.com

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