[세종=뉴스핌] 신도경 기자 = 임승관 질병관리청장은 오는 28일 희귀질환 극복의 날 10주년을 맞아 "희귀질환자 입장에서 의료비 부담은 가장 시급하고 가장 와닿는 문제"라며 "의료비 지원사업 확대를 통해 환자들의 부담을 실질적으로 덜겠다"고 강조했다.

임 청장은 "특히 올해는 특수식·비급여 의약품 등 사용 현황을 파악하기 위한 실태조사를 준비하고 있다"며 "실태조사 결과를 통해 환자의 실제 삶을 정확히 파악해 필요에 맞는 정책으로 연계할 것"이라고 했다.

임 청장은 "희귀질환자들은 취학·병역 등 복합적인 사회적 어려움을 겪고 있다"며 "사회적 이해를 위해서는 무엇보다 희귀질환에 대해 '정확히, 널리 알리는 것'이 중요하다"고 강조했다. 그는 "환자와 가족분들을 위한 지원의 기반을 다지기 위해 쉼 없이 노력했지만 일상의 무게를 온전히 덜어 드리기에는 부족했음을 무겁게 받아들이고 있다"며 "어떤 순간에도 결코 혼자가 아니라는 믿음을 드릴 수 있도록 국가가 끝까지 함께하겠다"고 했다. 이어 "환자와 가족 한 분 한 분의 삶의 자리까지 닿는 정책을 이어가겠다"고 강조했다.

임승관 질병관리청장 [사진=질병관리청] 2025.12.16 sdk1991@newspim.com

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- 이재명 정부가 희귀 질환 환자들의 의료접근성 강화를 강조하고 있는 이유는

▲ 희귀질환은 과학적으로 규명되거나 알려진 정보가 많지 않아 진단·치료가 어렵다. 드물게 치료제가 개발된 경우에도 일반 가정은 감당하기 어려울 정도로 고가인 경우가 많다. 소수라는 이유로 외면받지 않도록 국가가 국민의 생명·돌봄을 위한 책임을 두텁게 져야 한다. 그것이 이재명 정부가 추구하는 '기본이 튼튼한 사회' 또는 '함께 행복한 대한민국'이 되는 정도(正道)가 아닐까 하는 생각이 든다.

- 감염내과 전문의로서 현장에서 환자들을 직접 돌보셨던 경험이 어떤 영향을 미치나

▲ 정책과 임상의 최일선에서 환자들을 직접 만나왔던 경험 덕분에 희귀질환 정책을 추진함에 있어서도 현장과 환자의 목소리에 보다 귀 기울이게 되는 것 같다. 정책이 수혜자의 필요에 맞게 바른 방향으로 나아가기 위해서는 숫자 이면의, 실제 환자의 삶과 실제 현장의 상황을 정확하게 아는 것이 무엇보다 중요하다. 그래서 지난해 12월 24일에는 대통령과 함께 희귀질환 환자와 가족들을 만났고 지난 2월에도 국무총리와 함께 환자와 가족들을 찾았다. 희귀질환 전문기관과 간담회 등도 열어 정책 대상자들의 목소리를 경청하기 위해 끊임없이 노력했다. 앞으로도 현장의 문제를 듣고 희귀질환자들이 체감할 수 있는 정책을 펼치도록 소통하려고 한다.

- 희귀질환 관리 강화를 위해 전문기관을 17곳에서 19곳으로 확대한다. 희귀질환 전문기관이 확대되면 국민 입장에서 어떤 혜택을 받나

▲ 희귀질환 전문기관은 희귀질환의 진단·진료와 함께 유전상담뿐 아니라 환자, 보호자, 의료진 대상으로 교육 등을 제공한다. 희귀질환자들이 원거리를 이동하지 않고도 삶의 터전에서 의료서비스를 받을 수 있으려면 희귀질환 전문기관 확대가 필요하다. 진단부터 치료·관리까지 의료서비스가 권역 내에서 완결적으로 제공될 수 있도록 지원하고 전문기관 간 교류를 통해 지역 희귀질환 진료·관리 역량 강화에 기여해왔으나 현재 4개 시·도는 전문기관이 아직 지정되지 않은 상태다. 앞으로 단계적으로 확대할 예정이다.

- 전국 확대 완료를 위한 목표 시점이 있나

▲ 2027년까지 단계적으로 확대하는 것을 목표로 하고 있다. 일부 지자체 간 행정구역 통합이 검토되고 있는 상황과 의료이용 등 환자의 실생활권을 복합적으로 고려할 예정이다.

- 이재명 대통령이 함께한 업무보고에서 '희귀질환 진단지원' 확대 필요성을 강조했다. 무슨 내용인가

▲ 희귀질환 진단지원 확대는 미진단된 희귀질환자 대상으로 유전자 검사를 지원하는 내용이다. 지난해 진단지원사업 수행 결과, 증상 발현 후 진단까지 2년 미만이 소요된 조기진단은 25%에 달했으며, 10년 이상 장기 미진단 환자군에서의 진단 성공률이 48.3%로 나타났다. 조기진단 기여를 통해 환자들의 진단방랑 완화에 기여하고 있다.

- 희귀질환 진단지원 건수가 지난해 800건에서 올해 1150건으로 확대됐다. 어느 정도 수준까지 확대돼야 하나

▲ 희귀질환은 80% 이상이 유전성 질환으로 소아청소년기로부터 증상이 발현되는 경우가 많아 조기진단을 통한 적기치료가 중요하다. 많은 환자가 적기 치료를 통해 예후가 개선될 수 있도록 진단의뢰기관 34개소의 연중 실수요 수준을 반영해 단계적으로 확대할 수 있도록 예산 당국과 적극적으로 협의하려고 한다.

- 소아청소년기부터 질환이 발현이 되는 경우가 많은데 소아 환자들을 위한 정책 방안은

▲ 소아청소년기 환자와 가족들을 위해서는 어린이집과 학교 교직원의 희귀질환에 대한 이해와 준비가 무엇보다 중요하다. 작년 5월부터 12월까지 16개 질환에 대해 질환 정보, 학동기별 중점관리사항 등이 포함된 '소아청소년 희귀질환 안내서'를 교육부와 협조해 전국 어린이집과 학교에 배포했다.

▲ 올해는 대상질환을 24개로 확대해 지난 1월 가부키 증후군과 당원병을 시작으로 12월까지 매월 2개 질환씩 제작·배포할 예정으로 희귀질환 아동들의 돌봄과 학습 지원을 강화하고 있다. 지난 1월부터는 희귀질환자 자녀의 어린이집 우선이용과 희귀질환 학생의 중·고교 우선배정을 원활히 수행하기 위해 교육부와 함께 교직원을 위한 '국가관리대상 희귀질환 조회 가이드라인'을 최초로 제작· 배포했다. 가이드라인을 통해 보육·교육 관계자들이 희귀질환 해당 여부를 쉽게 확인해 희귀질환 아동의 학교 우선 배정을 통한 통학 지원에 도움이 될 수 있도록 노력하고 있다. 일반인도 희귀질환 헬프라인을 통해 계통(소화기, 근육골계 등)별로 희귀질환을 조회해 각 질환에 대한 세부정보(증상, 원인, 진단, 치료 등) 를 확인할 수 있어 본인의 희귀질환 의심증상과 관련된 질환 정보를 볼 수 있다.

임승관 질병관리청장 [사진=질병관리청] 2025.12.16 sdk1991@newspim.com

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- 국내 희귀질환 치료제 개발을 촉진하기 위해 질병청 국립보건연구원과 추진하는 계획은

▲ 민간연구를 촉진하기 위해서는 무엇보다 정확한 데이터의 수집·생산이 중요하다. 특히 치료제 개발과 같은 연구를 위해 질환별로 장기간 추적 관찰을 통해 특화된 임상 정보가 중요하다. 이에 현재 본청과 국립보건연구원(NIH)의 소관 부서에서 환자 레지스트리(특정 질환의 환자정보 목록) 구축을 위한 방안이나 검토 필요 사항 등에 대해 논의하고 있다.

- 현장에서 느낀 환자들에게 가장 시급하고 필요한 정책은 무엇인가

▲ 희귀질환자에 대한 통합적 지원이 이루어지기 위해서는 모든 정책이 다 중요하다. 다만 의료비 부담(급여적용·확대 등)이 환우가족간담회에서 지속적으로 그리고 가장 많이 언급된다. 환자 입장에서 '가장 시급하고 가장 와닿는 문제'이기 때문이다. 국정과제로 희귀·중증난치질환 치료비 부담 완화가 추진되고 있는 만큼 질병청도 국가관리대상 희귀질환 지정사업을 통해 제도 밖 희귀질환을 지속 발굴하고 의료비 지원사업 확대를 통해 환자들의 부담을 실질적으로 덜겠다. 특히 올해는 특수식·비급여 의약품 등 사용현황을 파악하기 위한 실태조사를 준비하고 있다. 실태조사 결과를 통해 환자의 실제 삶을 정확히 파악해 필요에 맞는 정책으로 연계하도록 하겠다.

- 희귀·난치 질환 환자들은 건강 문제뿐 아니라 취업 제약 등 복합적인 사회적 문제를 겪고 있다. 평범한 일상을 누리기 위한 정책 발전 방향은

▲ 희귀질환자들은 취학·병역 등 복합적인 사회적 어려움을 겪고 있다. 사회의 이해가 절실하다. 사회적 이해를 위해서는 무엇보다 희귀질환에 대해 '정확히, 널리 알리는 것'이 중요하다. 질병청은 정확한 정보를 수집하기 위한 희귀질환 국가등록사업과 실태조사를 추진하고 있다.

- 희귀질환과 관련해 임기 내 완수하고 싶은 목표는

▲ 희귀질환 등록사업을 통해 수집한 데이터는 향후 빅데이터 시스템을 구축해 일반 국민과 민간연구자들에게 맞춤형 정보를 제공하는 데 활용될 수 있다. 지난해 본사업이 시작돼 아직 자료수집 초기 단계에 있지만 빠른 시일 내에 국민께 필요한 서비스를 제공할 수 있도록 적극적으로 사업을 추진할 예정이다.

- 희귀질환의 날을 맞아 환자와 가족들에게 전하고 싶은 메시지는

▲ 올해는 희귀질환 극복의 날이 법정기념일로 지정된 지 10주년이 된 뜻깊은 해다. 지나온 발자취를 돌아보며 앞으로 어떤 길로 나아가야 할지 깊이 고민해야 하는 뜻깊은 시기다. 질병청은 진단부터 치료, 일상 회복까지 국가가 함께 책임진다는 마음으로 정책을 마련하고 있다. 그간 환자와 가족분들을 위한 지원의 기반을 다지기 위해 쉼 없이 노력했지만 그 일상의 무게를 온전히 덜어 드리기에는 부족했음을 무겁게 받아들이고 있다. 어떤 순간에도 결코 혼자가 아니라는 믿음을 드릴 수 있도록 국가가 끝까지 함께하겠다고 말씀드리고 싶다. 환자와 가족 한 분 한 분의 삶의 자리까지 닿는 정책을 이어가겠다.

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