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난소암 진단을 위해 몸에 바늘을 찌르는 대신, 혈액 검사로 암의 유전자 신호를 읽을 수 있다는 연구결과가 나왔다. 마크로젠의 '악센 캔서 패널 2(이하 패널)'를 활용한 피검사에서 조직과 '유전자 수준' 일치도 95.3%(비변이 유전자의 음성 일치 포함)를 보여, 기존 조직검사를 보완하는 진단 도구로 쓰일 계기가 마련됐다는 평가가 나온다.

8일 관련업계에 따르면 고려대학교 의과대학 산부인과 연구진(교신저자 송재윤)은 고등급 장액성 난소암(HGSOC) 환자 12명을 대상으로 패널을 적용해 혈장 세포유리핵산(cfDNA)과 매칭된 종양 조직의 유전체 변이를 비교 분석한 결과를 국제학술지 분자과학 국제저널(IJMS) 최신호에 공개했다.

분석 결과 패널을 활용한 피검사가 환자당 평균 9.67개 변이를 검출해 기존 조직검사(평균 5.50개) 대비 더 다양한 유전자 변이를 찾아냈다. 이는 '암을 더 진단했다'는 의미가 아니라, 같은 환자에서 암의 유전자 변화 목록을 더 폭넓게 확인했다는 뜻이다. 향후 치료 표적(약이 듣는 변이) 후보를 더 많이 찾거나, 조직검사에서 놓친 변이(다른 병변에 있는 변이)를 추가로 확인할 가능성이 확보됐다.

연구진은 패널이 암이 몸속 여러 부위로 퍼지면서 달라지는 유전자 특징까지 함께 반영할 수 있다고 설명했다. 제한된 부위를 떼어내는 기존 조직검사가 단일 부위를 중심으로 정보를 제공하는 반면, 혈액 분석은 전이 부위 등 다양한 병변에서 유래한 신호를 통합 포착해 종양의 전체적 모습을 비추는 '분자 거울(molecular mirror)' 역할을 할 수 있다는 설명이다. 즉 혈액 속 DNA 흔적을 통해 몸 안 암의 유전자 특징을 확인할 수 있다는 의미다.

기존 조직검사와 악센 캔서 패널 2 활용 피검사 파일럿 연구 결과 비교표.

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암의 병기(진행 단계)와 연관성도 확인됐다. 연구 결과 혈액 속 유전물질 양이 많을수록 암이 더 진행된 경우가 많았다. 조직검사 대비 피검사는 반복해서 진행하기 수월한 만큼, 앞으로는 바늘로 조직을 떼지 않고도 암의 부담(종양 규모) 변화를 추적·모니터링하는 지표로 활용될 가능성이 있다.

연구팀 관계자는 “조직에서 확인된 변이를 혈액에서 재현한 민감도가 57.6%로 보고돼, 조직검사를 대체하기보다 상호 보완적 활용이 가능할 것으로 기대된다”면서 “다만 이번 결과는 수술 전 단일 시점 비교에 기반한 파일럿 연구로 치료 과정 전반을 추적 관리하는 추가 검증이 필요하다”고 말했다.

임중권 기자 lim9181@etnews.com

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