세브란스병원 정준원 혈액종양내과 교수(왼쪽), 이승태 진단검사의학과 교수

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백혈병 발생 위험을 유전자 분석으로 사전에 예측할 수 있는 길이 열렸다.

연세대 세브란스병원(원장 이병석)은 혈액종양내과 민유홍, 정준원 교수와 진단검사의학과 최종락, 이승태 교수 연구팀이 백혈병 환자 10%에서 태어날 때부터 갖는 종자계 유전자 돌연변이를 발견, 이를 활용해 발생 위험 예측도 가능하다고 18일 밝혔다.

특정 유전자 돌연변이가 동반되는 백혈병은 혈액을 만드는 골수 내 조혈세포에서 생긴 대표적인 혈액암이다. 중앙암등록본부에 따르면 백혈병으로 진단 받은 환자는 2005년 2335명에서 2015년 3242명으로 10년 간 약 39% 늘었다. 전체 생존율은 40% 수준이다.

세계보건기구(WHO)는 유전자 돌연변이가 백혈병 발생에 가장 중용한 위험인자인 만큼 급성골수성백혈병 환자에게 유전자 검사 시행을 권고한다.

연구팀은 한국인 골수성 혈액암 환자를 대상으로 차세대염기서열(NGS) 검사법 임상 유용성을 확인하고, 선천성 종자계 유전자 돌연변이와 관련된 백혈병 빈도를 확인했다. 2016년부터 2017년까지 골수성 혈액암 진단을 받은 129명 환자가 대상이다. 분석 결과 골수성 혈액암 진단을 받은 환자 10명 중 1명에서 판코니 빈혈, 선천성 재생불량성 빈혈, 가족성 혈소판 감소증 등 원인이 되는 BRACA2, FANCA 등 선천성 돌연변이가 확인됐다. 돌연변이 유전자는 3세부터 72세까지 다양한 연령층에서 발견됐다.

정준원 교수는 “그간 백혈병 유전 경향을 중요하게 생각해오지 않았지만, 한국인에서 유전성 소인을 가진 백혈병이 높은 것을 확인했다”면서 “유전성 소인은 부모로부터 물려받는 경우가 많기 때문에 가족 중 혈액암 환자가 발생하고 종자계 유전자 돌연변이가 확인됐다면 백혈병을 포함한 다양한 암의 발병 위험을 확인하기 위해 가족 전체를 대상으로 검사를 진행해야 한다”고 말했다.

정용철 의료/바이오 전문기자 jungyc@etnews.com

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