고콜레스테롤혈증(이상지질혈증)은 보통 흡연이나 운동 부족, 기름진 음식이나 비만 등이 원인으로 꼽힌다.

그러나 정상 체중과 건강한 생활습관을 유지하고도 콜레스테롤 수치가 지나치게 높다면 '가족력'을 의심해 봐야 한다. 특히 가족력이 있다면 자녀의 손가락이나 발뒤꿈치에 진주알 같은 '황색종'이 생기지 않는지 유심히 관찰해야 한다.

특히, 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia)은 젊은 나이에 발병해 놓치기 더욱 쉽다. 고콜레스테롤혈증은 대부분 50대 이상에서 나타나는 것으로 알려져 있기 때문이다.

가족성 고콜레스테롤혈증 환자는 정상 체중에 금연, 절주 등 생활습관을 건강하게 유지하고도 LDL 콜레스테롤 수치가 기준치 대비 적게는 1.5배에서 많게는 4배까지 높아진다. 혈액 내 LDL 콜레스테롤 농도를 조절하는 LDL 수용체의 유전적 변이가 발병 원인이다.

어린 나이에 발병하는 데다 콜레스테롤 수치도 높다 보니 합병증이 발병할 위험도 훨씬 크다. 더욱이 이들은 본인의 콜레스테롤 수치 자체를 모르다가 심혈관 질환 등이 나타난 후에야 인지하는 경우도 적지 않다는 게 의료계 전언이다.

가족성 고콜레스테롤혈증을 앓는 부모라면 자녀의 팔꿈치나 발뒤꿈치, 손가락 등을 늘 주의 깊게 살피는 게 좋다. 발뒤꿈치 힘줄이 튀어나오거나 무릎 뒤에 진주알 모양의 종양(황색종)이 생겼다면 LDL 콜레스테롤이 몸 밖으로 배출되지 못하고 축적되는 전조 증상으로 볼 수 있다.

[디지털뉴스국]

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