아시아투데이 장예림 기자 = 정부가 희귀질환의 원인규명과 의료기기·신약개발 등 글로벌 경쟁력 확보를 위한 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 본격적으로 추진한다. 내년까지 희귀질환자 1만명을 모집하는 한편, 게놈 프로젝트 등과 협력해 총 2만명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축한다. 올해에만 약 150억원을 투입한다.

보건복지부·과학기술정보통신부·산업통상자원부는 이 시범사업을 위해 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연*이 컨소시움을 구성하기로 했다고 22일 밝혔다.

향후 2년간의 시범사업동안 희귀질환자(2020년, 2021년 각 5000명), 모집 및 한국인유전체역학조사사업·울산 1만명 게놈 프로젝트 등과의 연계를 통해 총 2만명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축할 예정이다.

희귀질환의 경우 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려하여 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정하여 희귀질환자의 임상정보 및 검체를 수집한다.

기존에 임상정보 또는 유전체 데이터가 확보된 사업은 선도사업 전문위원회를 구성하여 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련할 계획이다.

유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 전장유전체분석 및 변이 분석을 통해 생산될 예정이다.

수집된 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 질병관리본부와 국가생명연구자원센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에서 원칙적으로 공유하여 활용되도록 지원할 계획이다.

임상분석연구네트워크(CIRN)을 통해 산·학·연·병 연구자들에게 제공하여 다양한 연구를 지원하고, 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환 환자의 진단·치료 등에 도움이 되도록 한다.

아울러, 해외에 의존하는 유전체 데이터 분석 관련 소재·부품·장비의 국산화, 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고, 개인건강정보를 연계한 디지털헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에도 활용할 계획이다.

민감 정보인 임상정보·유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보 유출 우려를 해소하기 위해 수집·생산 단계에서 각각의 아이디(ID) 부여 및 폐쇄망 구축을 통해 데이터 관리에도 만전을 기할 예정이다.

정부는 이번 시범사업을 통해 미국·영국 등 해외 주요국처럼 바이오 빅데이터 구축이 본격적으로 시작되고, 선점 효과가 큰 바이오헬스 산업의 기반이 마련될 것으로 기대 중이다.

송시영 추진위원회 위원장(연세대 세브란스병원 교수)은 “바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료 기반의 의료서비스 제공 및 신약 개발 등이 기대된다”며 “시범사업 성과 평가 및 각 계 전문가들의 폭넓은 의견수렴 과정을 거쳐 본 사업 구축 계획을 수립할 것이다”고 밝혔다.

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