유전자검사는 희귀질환의 진단및 치료에 패러다임을 바꿔가고 있다. GC녹십자지놈 연구원이 희귀 유전질환 검사를 하고 있다.

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23일은 희귀질환 극복의 날이다.

이 날은 지난 2016년 희귀질환관리법이 시행되면서 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 예방·치료 및 관리 의욕을 고취시키기 위해 2017년부터 제정된 법정기념일이다. 희귀질환은 글자 그대로 '희귀한' 질환으로, 유병인구 수를 기준으로 정해진다. 그 기준은 국가별로 상이한데, 국내에서는 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의된다. 희귀질환은 특성상 같은 증상을 앓고 있는 환자 수가 적을 뿐, 그 종류는 수천 가지에 이르며 건강보험심사평가원에 따르면 국내 희귀난치질환 환자는 약 80만명에 달한다.

희귀질환의 약 80%는 유전적, 선천적 질환이며 어린 연령층에서 주로 발병하며 진단이 매우 어렵다. 현재까지 밝혀진 종류만 약 6000종 이상에 달한다. 통계에 따르면, 희귀 유전질환 환자는 증상 발생 후 정확한 진단을 받는 데까지 평균 7.6년이 소요되고 환자들의 약 16%가 4개이상의 병원을 거쳐서 최종 진단을 받는다. 이렇게 오랜 기간 동안 진단을 받지 못하는 희귀 유전질환자의 상당 수는 시간과 비용 뿐만 아니라 정신적, 육체적 스트레스로 고통받는 게 현실이다.

희귀 유전질환의 정확한 진단을 위해서는 질환의 원인 유전자를 분석하는 것이 매우 중요하다. 과거에는 특정 질환에 특이적인 소수의 유전자 검사만이 수행되어 분석시간 및 비용의 문제가 있었던 반면, 최근 유전체 분석 기술의 발전으로 빠르게 여러 유전자 이상을 한꺼번에 검사할 수 있다.

대표적인 희귀 유전질환 검사로는 차세대 염기서열분석기(NGS)를 이용하는 'NGS 유전자 패널 검사'와 고해상도 염색체 분석법을 이용하는 'CMA 검사'가 있다.

먼저 NGS 유전자 패널 검사는 유전질환을 유발하는 원인 유전자 돌연변이의 85%가 위치한 특정 부위인 '엑솜(Exome)'의 서열을 분석해 DNA 수준에서 유전적 결함을 확인한다. 이 검사 방법은 유전자의 엑솜을 한번에 동시다발적으로 읽어내어 결함이 있는 DNA를 분석하기 때문에 단일 유전자 질환에 대한 진단 비용 및 시간을 절감해 각광받고 있다.

CMA 검사는 염색체의 미세한 결실이나 중복으로 발생하는 선천성 염색체 이상을 발견할 수 있도록 최적화된 검사 방법이다. 전체 유전체에 걸쳐 유전자의 대규모 결실·중복을 검사하기 때문에 유전질환, 발달장애, 정신지체, 선천성기형 등 다양한 유전자 이상을 정확하게 진단할 수 있다.

이러한 유전자 검사들은 단순히 검사 장비를 통해 DNA 염기서열 변이를 찾는 것만이 아니라, DNA 염기서열 변이를 국내외 질환 및 염기서열 데이터베이스와 비교 분석해 질병의 원인 변이를 정확하게 검출하는 고난도의 생물정보학적 분석기법과 진단검사 전문의의 판독이 요구된다. 즉, 어떤 DNA 염기서열의 변화가 실제 환자 증상이나 가족력과 연관성이 있는지 검토하는 과정을 거치기 때문에, 이에 관련된 데이터베이스와 유전질환 진단 경험이 풍부한 전문의의 역할이 매우 중요하다.

지난 2014년부터 '진단용 엑솜 시퀀싱 검사(DES, Diagnostic Exome Sequencing Test)'를 하고 있는 GC녹십자지놈의 기창석 대표는 "DES 검사의 경우 차세대 염기서열분석기를 이용하여 유전질환과 관련된 것으로 알려져 있는 총 5447개의 유전자를 한꺼번에 분석해 빠른 치료 결정과 함께 환자 예후에 도움을 준다"며 "유전자 검사가 희귀질환 진단 및 치료에 패러다임을 바꾸고 있다"고 설명했다.

[이병문 선임기자]

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