GC녹십자지놈 희귀 유전질환 검사 장면(사진=GC녹십자지놈)

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5월 23일은 희귀질환 극복의 날. 이 날은 지난 2016년 희귀질환관리법이 시행되면서 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 예방·치료 및 관리 의욕을 고취시키기 위해 2017년부터 제정된 법정기념일이다.

희귀질환이란 문자 그대로 '희귀한' 질환으로, 유병인구 수를 기준으로 정해진다. 그 기준은 국가별로 상이한데, 국내에서는 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의된다.

희귀질환은 특성상 같은 증상을 앓고 있는 환자의 수가 적을 뿐, 그 종류는 수천 가지에 이르며 건강보험심사평가원에 따르면 국내 희귀난치질환 환자는 약 80만명에 달하는 것으로 알려져 있다.

■ 희귀질환 80% 이상 차지하는 유전질환, 믿을 수 있는 유전자 검사와 판독 능력 필요

희귀질환의 약 80% 이상이 유전적, 선천적 질환이며 어린 연령층에서 주로 발병한다. 이러한 희귀 유전질환은 매우 드문 유전질환이거나 진단이 어려운 유전질환이다. 현재까지 밝혀진 종류만 약 6천 종 이상에 달한다.

통계에 따르면, 희귀 유전질환 환자는 증상 발생 후 정확한 진단을 받는 데까지 평균 7.6년이 소요되고 환자들의 약 16%가 4개 이상의 병원을 거쳐서 최종 진단을 받는다. 이렇게 오랜 기간 동안 진단을 받지 못하는 희귀 유전질환자의 상당 수는 시간과 비용뿐만 아니라 정신적, 육체적 스트레스로 고통받는 것이 현실이다.

희귀 유전질환의 정확한 진단을 위해서는 질환의 원인 유전자를 분석하는 것이 매우 중요하다. 과거에는 특정 질환에 특이적인 소수의 유전자 검사만이 수행되어 분석시간 및 비용의 문제가 있었던 반면, 최근 유전체 분석 기술의 발전으로 빠르게 여러 유전자 이상을 한꺼번에 검사할 수 있는 우수한 검사법들이 개발되어 보다 신속하고 정확하게 희귀 유전질환을 진단할 수 있게 됐다.

대표적인 희귀 유전질환 검사로는 차세대 염기서열분석기(NGS)를 이용하는 'NGS 유전자 패널 검사'와 고해상도 염색체 분석법을 이용하는 'CMA 검사'가 있다.

먼저 NGS 유전자 패널 검사는 유전질환을 유발하는 원인 유전자 돌연변이의 85%가 위치한 특정 부위인 '엑솜(Exome)'의 서열을 분석하여 DNA 수준에서 유전적 결함을 확인한다.

이 검사 방법은 유전자의 엑솜을 한번에 동시다발적으로 읽어내어 결함이 있는 DNA를 분석하기 때문에 단일 유전자 질환에 대한 진단 비용 및 시간을 절감하여 각광받고 있다.

또한 CMA 검사는 염색체의 미세한 결실이나 중복으로 발생하는 선천성 염색체 이상을 발견할 수 있도록 최적화된 검사 방법이다. 전체 유전체에 걸쳐 유전자의 대규모 결실․중복을 검사하기 때문에 유전질환, 발달장애, 정신지체, 선천성기형 등 다양한 유전자 이상을 정확하게 진단할 수 있다.

이러한 유전자 검사들은 단순히 검사 장비를 통해 DNA 염기서열 변이를 찾는 것만이 아니라, DNA 염기서열 변이를 국내외 질환 및 염기서열 데이터베이스와 비교 분석하여 질병의 원인 변이를 정확하게 검출하는 고난도의 생물정보학적 분석기법과 진단검사 전문의의 판독이 요구된다.

즉, 어떤 DNA 염기서열의 변화가 실제 환자의 증상이나 가족력과 연관성이 있는지 검토하는 과정을 거치기 때문에, 이에 관련된 데이터베이스와 유전질환 진단 경험이 풍부한 전문의의 역할이 매우 중요하다.

GC녹십자지놈 로고

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■ GC녹십자지놈, 독보적인 진단 인프라 통해 희귀 유전질환 조기 진단 및 극복에 앞장

GC녹십자지놈은 지난 2014년 국내 최초로 '진단용 엑솜 시퀀싱 검사(DES, Diagnostic Exome Sequencing Test)'를 개시해 제공하고 있다. DES 검사는 차세대 염기서열분석기를 이용하여 유전질환과 관련된 것으로 알려져 있는 총 5,447개의 유전자를 한꺼번에 분석하는 검사로 빠른 진단을 통해 치료 결정 및 환자의 예후에 도움을 준다.

GC녹십자지놈은 특히 NGS 기반의 유전(희귀)질환 진단에 강점이 있다. GC녹십자지놈의 진단검사 전문의와 병원의 의료진 간 유기적인 소통을 통해 중요한 질환과 관련된 유전자를 선정하여 맞춤 패널을 디자인한다. 뿐만 아니라 수시로 유전질환 관련 유전자를 검토하고 업데이트하여 패널을 지속적으로 확대해 나가고 있다.

또한 국내 최다인 1만5000여 건 이상의 누적 희귀 유전질환 분석 데이터베이스인 'GC-MD'를 이용해 결과를 분석함으로써 환자의 증상과 관련된 주요 유전자와 변이를 선택, 정확하고 효율적인 판독으로 신속한 결과를 제공한다.

기창석 GC녹십자지놈 대표는 "최근 희귀 유전질환 중 하나인 원발성섬모운동이상증((PCD, Primary Ciliary Dyskinesia)의 새로룬 원인 유전자를 세계 최초로 규명하는 등 유전자 진단 관련한 다양한 연구를 지속하고 있다"며 "향후 인공지능(AI)를 활용한 진단검사 개발 등을 통해 국내 희귀질환 진단을 선도할 수 있도록 노력하겠다"고 말했다.