[이데일리 신민준 기자] 엔젠바이오(354200)는 차세대 염기서열 분석(NGS)과 관련한 독보적인 기술력을 보유하고 있다. 엔젠바이오는 차세대 염기서열 분석 기반 진단시약과 소프트웨어를 결합한 동반진단 제품을 공급한다는 점이 특징이다.

특히 엔젠바이오는 차세대 염기서열 분석 기술에 있어 가장 어렵고 중요한 요소인 데이터 분석과 해석을 자동화해 사용자들이 직접 쉽고 빠르게 사용할 수 있도록 편의성을 높였다. 엔젠바이오는 소프트웨어도 주기적인 업그레이드하며 경쟁력을 강화하고 있다.

차세대 염기서열 데이터 자동 분석 소프트웨어 엔젠어날리시스(NGENANALYSYS) 설명. (자료=엔젠바이오)

엔젠어날리시스, 성능·편의성·신속성 삼박자 갖춰

차세대 염기 서열 분석은 환자의 유전체 정보를 가장 빠르고 정확하게 분석할 수 있는 최신 분석 기술로 꼽힌다. 차세대 염기 서열 분석은 게놈 유전자(DNA)를 작게 잘라 얻은 유전자 조각들을 바탕으로 대량의 염기서열 데이터를 생산하고 이를 분석해 유전자 돌연변이 유무 등을 검사한다. 차세대 염기 서열 분석은 한 번에 다양한 유형의 돌연변이를 검사할 수 있는 만큼 맞춤형 정밀의료 구현에 있어 매우 중요한 진단 기술로 여겨진다.

최대출 엔젠바이오 대표는 “유전자는 생명체 내 설계도에 해당하는 것으로 염기의 배열순서인 염기서열이 매우 중요하다”며 “유전자들의 세 구성 요소 중 염기는 △아데닌(A) △티민(T) △구아닌(G) △시토신(C)의 네 종류로 구성돼 있다”고 말했다.

그러면서 “유전자의 변질은 ATGC라는 염기서열이 TACG로 변하는 것처럼 유전자의 염기서열이 달라져 구조가 변하기 때문”이라며 “유전자의 구조가 변하면 유전자의 프로그램이 정상적으로 작동할 수 없으므로 암 등 질병이 발생하게 된다”고 설명했다.

이어 “유전자는 우리 몸 속에 약 2만 5000개 정도 있다. 이중 암 환자는 400~500개 유전자에서 돌연변이가 발생한다”며 “차세대 염기서열 분석은 전체 유전자 중에 400개~500개만 뽑아서 돌연변이 여부를 확인한다. 해당 돌연변이에 걸맞은 표적항암제 등 치료제를 추천해주는 것이 바로 엔젠바이오의 동반진단 제품들”이라고 덧붙였다.

엔젠바이오가 제품들을 선보일수 있었던 밑바탕에는 남다른 정보기술(IT) 경쟁력이 있다. 핵심 경쟁력으로 차세대 염기서열 데이터 자동 분석 소프트웨어인 엔젠어날리시스(NGENANALYSYS)가 꼽힌다. 엔젠어날리시스는 경쟁사보다 많은 2만개 가량의 암 관련 유전자 관련 데이터를 보유하고 있다는 점이 강점이다. 엔젠어날리시스는 클라우드 기반 시스템에 염기서열 데이터를 넣으면 2시간 만에 분석해 환자의 유전자 최종 검사 리포트가 자동으로 생성된다.

그는 “차세대 염기서열 분석은 는 데이터를 분석해야 만 정확한 결과가 나온다. 일례로 환자의 피 한 방울에 있는 유전자를 분석하면 책 한 권이 넘는 데이터가 나온다”며 “이를 연구실로 보내 분석하는 데만 며칠이 걸린다”고 말했다.

이어 그는 “엔젠바이오의 경우에는 자체 개발 소프트웨어를 보유하고 있기 때문에 데이터 분석 시간을 크게 단축시켰다”며 “데이터마다 최소 내용을 300번 읽기 때문에 오류 발생 확률도 제로라고 볼 수 있다”고 설명했다.

조기 및 예후 진단 모두 가능…NGS 결핵 진단 제품도 개발

엔젠바이오는 엔젠어날리시스에 진단 시약(패널) 기술을 더한 동반진단 서비스를 연이어 출시하고 있다. 대표적인 제품으로 유방암, 난소암의 원인이 되는 브라가(BRCA) 유전변이를 정확히 검사해 조기 진단 및 최적 치료에 활용하는 브라카아큐테스트 플러스(BRCAaccuTest Plus)가 꼽힌다.

검체는 혈액과 암조직이 사용된다. 브라카아큐테스트 플러스는 2017년에 출시됐으며 국내 최초로 식품의약품안전처의 차세대 염기 서열 분석 인증을 받았다. 브라카아큐테스트 플러스는 서울대병원 임상 결과 진단 정확도가 100%에 달했다. 브라카아큐테스트플러스는 아시아 최초로 유럽 인증(CE-IVD)도 취득했다.

엔젠바이오는 혈액 악성종양과 관련된 주요 유전자 변이를 검출해 최적 치료와 치료제 선택에 도움을 주는 힘아큐테스트(HEMEaccuTest)도 2018년에 선보였다. 힘아큐테스트는 급성 골수성 백혈병(AML) 등 혈액암 5종을 대상으로 하며 표적치료제 주요 바이오마커인 FLT3-ITD 변이 탐지 신제품 개발에 활용되고 있다. 힘아큐테스트는 국내 최초로 차세대 염기서열 분석 유럽 인증(CE-IVD)을 취득했다.

엔젠바이오는 2022년 위·폐암 등 고형암에서 다양한 표적치료제와 면역항암제 선택에 유용한 돌연변이 정보를 제공하는 광범위한 검사 패널 온아큐패널(ONCOaccuPanel)도 출시했다. 검체는 암조직으로 서울아산병원과 미국 하버드 다나파버 연구소가 공동 개발한 차세대 염기서열 분석 검사법을 상용화했다. 엔젠바이오의 제품들은 국내 30여개 의료기관 및 독일, 싱가포르 등 해외 의료기관에서 암 환자 맞춤치료에 활용되고 있다.

엔젠바이오는 차세대 염기서열 분석을 활용한 결핵 진단 제품도 개발하고 있다. 이를 위해 엔젠바이오는 베트남 국립암센터와 임상을 진행하고 있다. 엔젠바이어는 내년 임상이 끝나면 세계보건기구(WHO) 등재를 추진할 예정이다.

최 대표는 “엔젠바이오는 차세대 염기 서열 분석 검체를 암조직과 혈액을 사용하는 만큼 조기와 예후진단 모두 가능하다”며 “이런 경쟁력을 바탕으로 차세대 염기 서열 분석 기술 기업 중 국내에서 가장 많은 병원에 제품을 공급하고 있다. 제품 공급 병원들도 꾸준히 증가하고 있다”고 말했다.