[손의식 기자]

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[라포르시안] 치료제가 존재하는 희귀·난치성 질환에 대한 국가 지원 신생아 선별검사 도입 필요성이 높다는 인식조사 결과가 나왔다.

한국노바티스(대표 유병재)는 영유아 부모를 대상으로 실시한 신생아 선별검사 인식조사에서 응답자의 92.9%가 '치료제가 존재하는 희귀·난치성 질환은 정부가 지원하는 신생아 선별검사 항목에 포함돼야 한다'고 응답했다고 14일 밝혔다.

이번 조사는 국내 산모의 약 90%가 이용하는 임신·육아 플랫폼 '마미톡'을 통해 지난 9월 17일부터 25일까지 진행됐으며, 회원 877명이 참여했다.

조사 결과, 신생아 선별검사에 대해 93.2%가 국가의 지원이 필요하다고 답했으며, 현재 국가가 무료로 지원하는 항목이 '부족하다'고 답한 응답자는 51.7%로 나타났다. 이는 현행 선별검사 제도의 개선과 확대 필요성이 높다는 점을 시사한다는 것이 한국노바티스 측의 설명이다.

신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전 질환을 조기 진단해 치료 효과를 극대화하기 위한 검사다. 우리나라는 현재 선천성 대사질환, 난청, 리소좀 축적질환 등 50여 종의 질환을 대상으로 국가 지원 검사를 시행하고 있으며, 리소좀 축적질환 6종은 2024년부터 추가됐다.

조사에서 특히 척수성 근위축증(SMA)에 대한 국가 지원 검사 도입 요구가 높게 나타났다. 응답자의 92.2%가 척수성 근위축증을 신생아 선별검사 항목에 포함하는 것에 동의했다.

한국노바티스에 따르면 척수성 근위축증은 근육 약화로 호흡이 어려워질 수 있는 치명적 희귀질환으로, 손실된 운동신경세포가 회복되지 않아 증상 발현 전 치료가 중요하다. 과거에는 연명치료 중심이었지만, 현재는 국내에 허가 및 급여 적용된 치료제가 존재한다. 이에 일본, 대만, 미국, 캐나다, 유럽 등 주요 국가에서는 이미 신생아 선별검사 항목으로 포함하고 있다.

한국노바티스 희귀질환 사업부 홍인자 부사장은 "이번 조사를 통해 부모들이 신생아 선별검사의 방향성에 대해 어떤 기대를 갖고 있는지 확인할 수 있었다"며 "특히 척수성 근위축증은 국제 기준상 신생아 선별검사 도입 요건을 충족하는 질환으로, 정부가 조속히 지원 항목에 포함시켜야 한다는 점이 재확인됐다"고 말했다.

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