문동석 쓰리빌리언 임상유전체연구팀 박사가 20일 서울 용산구 백범김구기념관에서 열린 '2025 대한의학유전학회 추계학술대회'에서 'AIVARI: 문헌 기반 근거 자동 추출을 위한 LLM 기반 시스템' 연구 결과를 발표하고 있다.(사진=쓰리빌리언)

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희귀유전질환 진단 기업 쓰리빌리언이 지난 20일 서울 용산구 백범김구기념관에서 열린 '2025 대한의학유전학회 추계학술대회'에서 거대언어모델(LLM)을 활용해 유전체 해석 효율을 높인 성과로 우수구연상을 수상했다고 24일 밝혔다.

이번에 수상한 연구는 문동석 쓰리빌리언 임상유전체연구팀 박사가 발표한 'AIVARI: 문헌 기반 근거 자동 추출을 위한 LLM 기반 시스템' 연구다. AIVARI는 희귀질환 진단의 최대 병목인 '문헌 기반 근거 수집' 과정을 생성형 AI로 자동화한 기술이다. 기존에는 임상유전학자와 의료진이 방대한 비정형 문헌을 일일이 확인해 유전변이 해석 글로벌 표준인 미국임상유전학회(ACMG) 가이드라인에 맞춰 분석했다. AIVARI는 전문 인력 의존도가 높고 시간 소모가 큰 과정을 자동화해 진단 효율을 크게 높였다.

쓰리빌리언은 이번 기술 핵심 요소로 최신 LLM을 활용한 정밀한 문맥 분석을 들었다. AIVARI는 AI가 매년 10만편 이상 새롭게 출판되는 의학연구 논문에서 병원성 판정에 필요한 핵심 근거를 자동 추출하고, ACMG 가이드라인의 5가지 기준 충족 여부를 89.6%의 정밀도로 판별한다. 기존 수동 분석 한계인 시간 소모와 휴먼 에러를 줄여 해석 정확성과 일관성을 모두 확보했다.

회사는 변이 정보를 별도로 입력하지 않아도 문헌 속 유효 데이터를 스스로 찾아내는 '고처리량' 모델로 확장성을 보였다는 점에서 이번 연구 의미가 크다고 강조했다. 쓰리빌리언은 이를 바탕으로 대규모 변이 데이터베이스를 구축하고, 유전진단 솔루션의 기술적 완성도를 향상할 계획이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “의학 논문은 희귀질환 진단뿐 아니라 신약 타깃 발굴과 메커니즘 규명에도 핵심적인 자원”이라며 “AIVARI를 기반으로 쓰리빌리언은 진단·유전변이 해석 서비스형 소프트웨어(SaaS) '지브라'와 AI 신약개발 전 영역에서 근거 데이터 확보 역량을 강화해 글로벌 기술 경쟁력을 강화하겠다”고 말했다.

송윤섭 기자 sys@etnews.com

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