[디지털데일리 이상일기자] 구글 딥마인드가 인간 DNA 서열 내 유전적 변이의 조절 효과를 정밀 예측하는 통합 인공지능(AI) 모델 ‘알파게놈(AlphaGenome)’을 공개했다. 이 모델은 2026년 1월 과학 학술지 네이처(Nature)에 게재됐으며, 현재 비영리 연구 목적으로 API 형태로 제공된다.

알파게놈은 최대 100만 개의 염기쌍으로 구성된 DNA 서열을 입력받아 수천 가지 분자적 특성을 예측한다. 이를 통해 특정 유전 변이나 돌연변이가 유전자 조절, RNA 생성, 단백질 결합 등 다양한 생물학적 과정에 미치는 영향을 분석할 수 있다. 모델은 공개 데이터셋인 ENCODE, GTEx, 4D Nucleome, FANTOM5 등을 활용해 훈련됐다.

알파게놈은 기존 모델 ‘엔포머(Enformer)’를 기반으로 하며, 단백질 코딩 영역 변이 해석에 특화된 ‘알파미센스(AlphaMissense)’와 상호 보완적이다. 전체 게놈의 2%에 불과한 코딩 영역 외 나머지 98%의 비코딩 영역 해석이 가능해, 질병 관련 변이의 기능적 영향을 보다 폭넓게 탐구할 수 있다.

딥마인드에 따르면 알파게놈은 DNA 내 장거리 조절 관계를 반영하는 트랜스포머 구조를 채택해, 긴 서열을 고해상도로 예측한다. 24개 예측 항목 중 22개, 변이 효과 평가 항목 중 26개 중 24개에서 기존 최고 모델보다 우수한 성능을 기록했다.

캘렙 라로 메모리얼 슬론 케터링 암센터 박사는 “알파게놈은 장거리 맥락, 염기 수준 정밀도, 유전체 예측 성능을 통합한 최초의 모델”이라며 “생물학 연구의 중요한 전환점이 될 것”이라고 밝혔다.

딥마인드는 알파게놈이 암 등 질병 연구, 합성 생물학, 기초 유전체 연구에 활용될 수 있을 것으로 기대하고 있다. 특히 RNA 생성 과정에서 불필요한 부분이 잘못 제거되거나 필요한 부분이 빠져 유전 정보가 비정상적으로 전달되는 'RNA 스플라이싱 오류'로 발생하는 희귀 유전질환 연구에 새로운 단서를 제공할 수 있을 것으로 보고 있다. 런던대학교 마크 만수르 교수는 “비코딩 변이의 기능을 대규모로 해석하는 데 어려움이 컸다”며 “알파게놈은 질병 원인 규명에 중요한 단서를 제공할 것”이라고 말했다.

현재 알파지게놈은 비상업적 연구용으로만 제공된다. 딥마인드는 향후 모델을 완전히 공개하고, 학계와 산업계의 협력 연구를 확대할 계획이다.

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