- 별다른 원인 없이 늘 피로를 호소한다.
- 안검하수처럼 눈이 늘 졸린듯하다.
- 눈꺼풀이 처져 손가락으로 눈꺼풀을 밀어 올리기도 한다.
- 한 개의 사물이 둘로 보이거나 이중으로 보이는 복시가 있다.
- 음식을 삼키기 어렵다.
- 말할 때 발음이 어눌해지고 말을 더듬는다.
- 전반적으로 근력이 약화하는데, 똑같은 운동을 반복할 때 근력이 약해지는 것을 확인할 수 있다.
- 이런 증상이 오전보다 오후, 야간이 될수록 심해진다.
- 어느 증상이라도 휴식을 취하면 어느 정도 회복된다.
- 기온에 따라 신경 전달 장애가 달라 온도가 높은 여름철에 증상이 악화된다.

이는 대표적인 중증근무력증(myasthenia gravis)의 증상이다. 병이 상당히 진행되면 전신의 근력이 약화해 넘어지는 낙상사고가 잦아지고, 호흡근까지 마비되어 극심한 호흡곤란으로 사망에도 이를 수 있다.


원인은 신경-근육 접합부에서 발발한 ‘면역전쟁’

마음먹는 대로 움직이는 수의근인 골격근 근육에 있는 신경과 근육의 접합부에는 자극을 전달하는 신호체계가 존재한다. 이는 바로 아세틸콜린 수용체인데, 이것이 자가 면역성 항체에 의해 공격을 받으면서 기능이 떨어지면 말초 신경을 통한 근육 섬유로의 자극 전달에 장애가 생긴다. 이렇게 되면 근육에 신호가 제대로 전달되지 못해 근력 저하를 가져오는데 안면 근육에만 국한되면 ‘안구형 중증근무력증’이라 하며, 사지근과 호흡근, 연하근 등에 나타나면 ‘전신형 중증근무력증’이라 한다.

하이닥 건강 Q&A에서 안과 상담의사 정중영 원장은 “중증근무력증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 발병 기전은 항체 매개 자가면역질환으로 알려져 있다”고 설명하고 “신경이 근육에 연결되는 부위인 신경 근육 접합부에서 근육의 표면에 존재하는 아세틸콜린 수용체(acetylcholine receptor)에 대한 항체가 체내에서 생성되는데, 이 항체가 수용체에 결합하여 신경전달물질인 아세틸콜린이 결합하는 것을 방해하므로 신경 근육 접합부의 기능이 저하된다”고 부연했다. 이어 “대부분의 자가면역 질환의 원인은 잘 모르는 경우가 많지만, 눈에 생기는 근무력증은 치료 경과가 그래도 좋은 편”이라고 덧붙였다.

성별, 나이에 구분 없이 누구에게나 발병


중증근무력증은 일반적인 자가면역질환처럼 특별한 인종, 성별, 나이에 구분 없이 발병하는 것으로 알려진다. 다만, 20~30대의 여성에 많고, 남성은 50~60대에 발병하는 경우가 많다. 유전되지도, 전염되지도 않는다.

중증근무력증 환자의 10~15%에서는 흉선종을, 60%에서는 흉선 이상 소견이 발견되기 때문에 중증근무력증 환자로 의심되면 흉선 검사도 함께 진행한다. 대부분의 환자에서 흉선 이상이 발견되므로 흉선이 자가 면역 반응에 어떤 영향을 주는 것으로 보고 있으며, 치료법 중에 흉선 절제술이 있는 것도 이 때문이다.

이외에 갑상선기능항진증 환자나 류머티스 관절염과 같은 다른 자가면역질환을 동반하는 사람들에게서 발생 빈도가 높은 편이다. 한편, 중증근무력증 환자는 텔리스로마이신이라는 항생제 복용 시 증상이 더 악화되므로 절대 복용해서는 안 돼 주의가 필요하다.

진단은 쉽지만, 증상이 다양해 조기 진단 어려워

사람마다 증상이 일정하지 않고, 침범하는 부위나 증상 정도가 다양해서 중증근무력증 진단을 받는데 상당 시간이 소요되기도 한다. 중증근무력증이 의심되면 항콜린에스테라제 약물을 혈액 내로 주사한 후 증상이 호전되는 것을 확인하면 비교적 쉽게 진단할 수 있다. ‘의사 요한’이라는 드라마에서도 이런 검사 내용을 담은 장면이 등장하는데, ‘호흡곤란’을 호소하는 격투기 선수 환자에게 약물을 주입하자 증상이 사라졌고, 이를 바탕으로 주치의는 ‘중증근무력증’이라 진단한다. 이어 환자에게 “중증근무력증은 지속적이고 전문적인 신경과 면역치료가 중요하니 치료를 잘 받으라”고 당부한다.

이외에 아세틸콜린 수용체 항체 유무를 확인하는 혈액 검사와 근육의 피로 정도를 확인하는 반복신경자극 검사 등으로 진단한다.

중증근무력증의 치료


△ 증상 위주로 치료하는 약물치료 = 항콜린에스테라제 성분의 약을 사용하여 근무력을 개선한다. 약 복용 후 30분 정도가 지나면 효과가 나타나며, 4~5시간 정도 약효가 유지된다. 복통, 침, 눈물 등이 부작용으로 나타날 수 있지만, 시간이 지나면서 완화되는 편이다.

△ 스테로이드 치료 = 문제를 유발하는 아세틸콜린 수용체에 대한 자가 항체를 없애는 치료법으로 스테로이드를 이용한다. 잘 알려진 대로 효과는 빠르지만, 골다공증, 비만, 여드름, 위궤양, 간 및 골수 기능 저하 등 다양한 부작용이 있고, 오랜 시간 사용하기 어렵다는 단점이 있다.

△ 면역글로불린 정맥주사 치료 = 과잉 대응하는 면역체계를 진정시키는 주사 치료지만 고비용이라는 점이 단점이다.

△ 흉선 절제술 = 흉선을 제거하여 비정상적인 면역체계를 없애는 방법이다.

중증근무력증은 현대의학의 발달로 90% 이상이 일상생활의 큰 장애 없이 생활할 수 있다. 완치의 개념보다는 만성질환처럼 꾸준한 관리의 개념으로 치료한다. 약물치료가 필요하기 때문에 임신을 준비하는 경우에는 의사와 상의하여 임신을 계획해야 한다.

김선희 하이닥 건강의학기자 sunnyk@mcircle.biz
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