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희귀질환자의 임상정보와 유전체 데이터를 수집해 치료, 신약 개발 등에 활용하는 사업이 시작된다. 해외 주요국처럼 바이오 빅데이터를 구축, 선점 효과가 큰 바이오헬스 산업 기반을 조성한다.

과학기술정보통신부는 보건복지부, 산업통상자원부와 '범부처 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업'을 추진한다.

정부는 향후 2년간 시범사업을 통해 희귀질환자 1만명을 모집한다. 이와 별도로 한국인유전체역학조사사업을 통해 1만명의 대상자를 추가 확보해 총 2만명의 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축한다.

희귀질환의 경우 환자의 접근 편의, 진료 경험 등을 고려해 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정, 임상정보 및 검체를 수집한다. 임상정보 또는 유전체 데이터를 확보한 기존 사업은 '선도사업 전문위원회'를 구성, 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련한다.

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유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 전장유전체분석 및 변이 분석을 통해 생산한다. 전장유전체분은 유전체 전체를 분석하는 방법이다. 변이 분석은 표준 유전체 대비 다른 염기서열을 확인한다.

수집한 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 질병관리본부와 국가생명연구자원센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에서 공유, 활용한다.

임상분석연구네트워크(CIRN)을 통해 산·학·연·병 연구자에게 제공해 연구를 지원하고, 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환 환자의 진단·치료에 도움을 준다.

해외에 의존하는 유전체 데이터 분석 관련 소재·부품·장비 국산화, 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고, 개인건강정보를 연계한 디지털헬스기기 등 관련 서비스 개발, 확산에 활용한다.

민감 정보인 임상정보·유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보 유출 우려를 해소하기 위해 수집·생산 단계에서 각각의 아이디(ID) 부여하고 폐쇄망을 구축, 데이터 보안 유지에 만전을 기한다.

정부는 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연으로 이뤄진 컨소시움을 구성, 시범사업을 진행한다.

정부는 최근 '국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회' 1차 회의를 열고 이러한 내용의 시범사업 추진 계획을 확정했다.

회의에서는 △국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 구성·운영 계획 △국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 계획 △희귀질환 협력기관 지정 및 운영방안이 의제로 올랐다.

송시영 추진위원회 위원장은 “바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료 기반 의료서비스 제공 및 신약 개발이 가능하다”면서 “시범사업 성과 평가, 각 계 전문가의 폭넓은 의견수렴 과정을 거쳐 본 사업 계획도 수립할 것”이라고 말했다.

최호기자 snoop@etnews.com

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