1014개 질환 중 694개 질환서 환자 발생
전 연령군 중 60~64세 발생 가장 많아

지난해 12월 공표된 '2020 희귀질환자 통계 연보'. 질병관리청 제공

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2020년 새로 등록된 국내 희귀질환자 중에서 '기관 또는 계통 침범을 동반한 전신 홍반루푸스' 환자가 가장 많은 것으로 조사됐다. 전신 홍반루푸스는 염증으로 인해 붉은 발진이 나타나는 질병으로, 경우에 따라 합병증을 동반해 생명이 위독해질 수 있다.

질병관리청은 29일 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 '2020 희귀질환자 통계 연보'를 공표했다.

2020년 통계 연보는 지난해 12월 공표됐지만, 발생 통계 시점(2020년)과 사망 및 진료 이용 통계 시점(2019년)이 달라 하나의 연보에 포함될 수 있도록 공표 일정을 통일해 새로운 버전으로 재탄생했다.

지난해 공표된 2020 희귀질환자 통계 연보에서 전체 희귀질환 발생자는 5만2,069명이었으나, 이번에 공표된 통계 연보에선 정보가 추가돼 전체 발생자 수가 5만2,310명으로 변경됐다. 발생자는 희귀질환 산정특례에 신규 등록한 환자 수를 기준으로 삼았다.

공고 대상인 1,014개 질환 중 694개 질환에서 환자가 발생했고, 그중 희귀질환은 521개, 발병 인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 극희귀질환은 138개, 기타 염색체 질환은 35개로 나타났다. 극희귀질환자가 1,767명(3.4%), 기타 염색체 이상질환은 88명(0.2%)이고, 그 외 희귀질환자가 5만455명(96.4%)으로 대다수를 차지했다.

발생자 성별로는 남성이 2만5,353명(48.5%), 여성이 2만6,957명(51.5%)으로 여성이 조금 많았다. 희귀질환자 수가 가장 많은 연령군은 60~64세(4,078명, 10.16%)로 조사됐다. 55~59세(3,687명, 9.18%), 65~69세(3,659명, 9.09%)가 뒤를 이었다. 전체 5만2,310명 중 당해 연도 사망자는 총 1,662명이었고, 이 중 65세 이상이 1,219명(73.3%)으로 가장 많았다.

질환별로는 기관 또는 계통 침범을 동반한 전신 홍반루푸스 환자가 4,455명으로 많았다. 특발성 폐섬유증(3,737명), 비가역적 확장성 심근병증(3,305명), 소장 및 대장 모두의 크론병(2,362명)이 뒤를 이었다.

윤한슬 기자 1seul@hankookilbo.com