진단받는 데만 최소 10년?…'진단 방랑'의 고통
유전자 의학이 발전하면서 희귀질환 진단율이 점점 높아지고 있는 추세다. 24년 현재 국내의 희귀질환은 2천여 종으로 추정되고, 정부가 지정한 희귀질환은 1,248종이다. 하지만 희귀질환은 환자 수가 워낙 적은 만큼 전문가도 제한적일 수밖에 없다. 그렇다 보니 무슨 질환인지 진단받지 못한 채 평균적으로 10년에서 20년가량 진단방랑을 겪는 환자들이 대부분이라고 한다.
진단은 받아도…치료제가 없다
어렵게 진단을 받는다 해도 대부분의 경우 치료제는 개발되지 않았다. 상처와 수포가 계속해서 발생하는 질환인 '수포성 표피박리증'을 겪고 있는 36개월 아이의 부모는 매일 수포를 터트리고 소독을 해주는 관리만이 최선의 방법이라고 말한다. 얼마 전 아이 부모는 아동학대로 경찰에 신고당하는 황당한 일을 겪기도 했다. 아이의 몸에 난 상처를 보고 이웃이 아동학대를 의심해 신고한 것이다. 부모는 치료제가 없다는 것도 고통스럽지만, 아이가 커가면서 받게 될 차별적인 시선들을 더 걱정했다.
유전자 의학이 발전하면서 희귀질환 진단율이 점점 높아지고 있는 추세다. 24년 현재 국내의 희귀질환은 2천여 종으로 추정되고, 정부가 지정한 희귀질환은 1,248종이다. 하지만 희귀질환은 환자 수가 워낙 적은 만큼 전문가도 제한적일 수밖에 없다. 그렇다 보니 무슨 질환인지 진단받지 못한 채 평균적으로 10년에서 20년가량 진단방랑을 겪는 환자들이 대부분이라고 한다.
진단은 받아도…치료제가 없다
어렵게 진단을 받는다 해도 대부분의 경우 치료제는 개발되지 않았다. 상처와 수포가 계속해서 발생하는 질환인 '수포성 표피박리증'을 겪고 있는 36개월 아이의 부모는 매일 수포를 터트리고 소독을 해주는 관리만이 최선의 방법이라고 말한다. 얼마 전 아이 부모는 아동학대로 경찰에 신고당하는 황당한 일을 겪기도 했다. 아이의 몸에 난 상처를 보고 이웃이 아동학대를 의심해 신고한 것이다. 부모는 치료제가 없다는 것도 고통스럽지만, 아이가 커가면서 받게 될 차별적인 시선들을 더 걱정했다.
