질병관리청

질병관리청이 올해 희귀질환 진단 사업 규모를 두 배 확대한다. 대상 질환을 늘리고, 진단 의료기관 접근성을 강화한다. 다만 희귀질환 환우단체는 정확한 진단을 받지 못해 병원을 전전하는 '진단 방랑'을 해결하기 위해선 국가 영유아 검진 단계부터 관심이 필요하다고 호소했다.

질병관리청은 오는 19일부터 2025년 '찾아가는 희귀질환 진단 사업'을 시행한다. 미진단된 희귀질환자가 조기진단으로 제때 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 제공한다. 희귀질환으로 확인되면 국민건강보험공단 산정특례제도와 질병관리청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 지원 정책과 연계해 의료비 부담을 경감한다.

질병관리청은 지난 2023년부터 환자뿐만 아니라 가족(부모·형제 3인)의 유전자 검사를 지원해 잠재적 환자·보인자(유전 인자는 가지고 있으나 겉으로 드러나지 않은 사람) 선별을 이끌었다. 지역 내 지정 의료기관에서 환자 검체를 채취하면 전문 검사기관이 이를 수거하는 방식도 도입했다.

질병관리청은 올해 진단지원 대상 질환을 기존 1248개에서 1314개로 늘렸다. 진단 지원 규모는 실수요와 희귀질환 증가 추세 등을 고려해 지난해 410명에서 올해 800명으로 두 배 확대했다. 진단 검사 의뢰 지역도 기존 비수도권 23개에서 수도권 일부 지역을 추가, 총 34개 의료기관에서 검사받을 수 있다.

질병관리청은 지난해 검사 대상 410명 중 129명(31.5%)이 희귀질환자로 확인됐고, 이들 대부분이 소아·청소년으로 조기진단에 도움이 됐다고 설명했다. 환자·가족과 의료진의 사업 만족도 역시 97%를 넘었다.

안상훈 국민의힘 의원은 17일 국회 의원회관에서 '희귀질환 조기진단 방안 마련 정책토론회'를 개최했다.(사진 두 번째 줄 네 번째부터)송석준·김미애·안상훈·추경호·서명옥 국민의힘 의원을 비롯한 참석자들이 기념촬영했다.

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하지만 지난 17일 안상훈 국민의힘 의원이 국회 의원회관에서 개최한 '희귀질환 조기진단 방안 마련 정책토론회'에서 전문가와 환우들은 여전히 갈 길이 멀다고 지적했다.

유전자 돌연변이로 뼈와 치아가 단단해지지 않는 저인산효소증이 대표적이다. 의료진은 영아 단계에서 조기 유치 탈락 등을 확인해 저인산효소증을 최대한 빨리 찾는 것이 중요하다고 강조한다.

우리나라는 생후 18개월부터 시작하는 영유아 구강검진이 방법이 될 수 있지만, 문진표에 관련 항목이 없어 놓치는 경우가 많다. 4개 이상 병원을 전전하는 진단 방랑 후 치아 대부분이 빠지고서야 희귀질환임을 알게 되는 이유다.

이에 비해 일본은 생후 18개월과 36개월 시점에 영유아 구강검진을 실시하는 데, 치과의사 체크리스트에 유치 상실 항목을 추가했다. 추가 검진으로 이어져 희귀질환자 발견에 도움이 됐다.

보건복지부 관계자는 “영유아검진은 정상적인 성장을 확인하고 보호자에게 육아지침을 제공하는 목적이라 희귀질환 관리까지는 어려운 부분이 있었다”면서 “전문가 자문 등을 거쳐 개선방안을 마련하겠다”고 말했다.

의료기록 분석만 잘 활용해도 저인산효소증 환자를 빠르게 찾을 수 있다는 의견도 나왔다. 저인산효소증은 ALP(대사물의 운송에 관여하는 효소)가 정상범위보다 낮고, 비타민B6이 부족할 때 쌓이는 PLP 전구체가 정상치보다 높다. 두 기준을 충족하는 경우를 추려내면 의심환자 발굴이 쉬워지는 셈이다. 독일과 오스트리아, 영국 등이 진료기록으로 의심환자를 찾고 있다.

조성윤 삼성서울병원 소아청소년과 교수는 “한국은 엄격한 개인정보보호법 등으로 시도조차 하기 어려운 현실”이라고 말했다.

송윤섭 기자 sys@etnews.com

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