국내 연구진이 임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천성 척추이분증의 원인을 세계 최초로 규명했습니다.

연세대 의대 김상우 교수팀은 부모로부터 유전되지 않고 자식에게서만 새롭게 나타나는 일명 '드 노보' 돌연변이에 초점을 두고 전 세계 851명의 척추이분증 환자와 가족 2,451명의 유전자를 분석했습니다.

그 결과 척추이분증의 원인은 하나의 유전자가 아닌 유전자 수백 개가 서로 밀접하게 영향을 준다는 사실을 발견했습니다.

이어 유전자 네트워크 기법을 활용해 이들 유전자의 기능을 분석한 결과 세포 골격 유지와 신경 신호 전달, 염색질 변형 등의 기작과 관련돼 있다는 점도 확인했습니다.

연구진은 이번 연구성과는 앞으로 진단 기술과 신경관 결손 질환에 대한 예방법 개발에 도움이 될 것으로 기대했습니다.

척추이분증은 태아가 발생할 때 중추신경계의 전신인 신경관이 완전히 닫히지 않아 발생하는 선천성 신경관 결손 장애로, 약 3천 명 가운데 1명꼴로 발병합니다.

이번 연구결과는 세계적 국제학술지 '네이처'에 실렸습니다.

YTN 이성규 (sklee95@ytn.co.kr)

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