[서울=뉴시스] XY 염색체. (사진=시나닷컴) 2025.03.31. *재판매 및 DB 금지

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[서울=뉴시스] 강세훈 기자 = 월경을 하지 않아 병원을 찾은 17세 소녀가 알고 보니 남성 염색체를 가진 것으로 밝혀졌다.

30일(현지시각) 중국 지무뉴스 등에 따르면, 최근 푸젠성에 사는 샤오린(17)은 사춘기에 접어든 후에도 월경이 시작되지 않자 여러 병원을 찾았다.

초음파 검사를 받은 샤오린은 충격적인 사실을 알게 됐다. 체내에 자궁과 난소 등 여성의 생식기가 존재하지 않았던 것이다.

유전자 검사 결과 그의 염색체는 '46,XY'로 확인됐다. 이는 일반적인 남성의 염색체 구성이다.

추가 검사 끝에 샤오린은 '안드로겐 불감성 증후군(CAIS)'을 가진 성 발달이상(DSD) 장애 환자로 진단받았다.

이는 남성 염색체와 고환을 가지고 있지만 몸이 남성 호르몬에 반응하지 않아 여성의 신체적 특징을 보이는 희귀 질환이다. 10만 명당 2~5명꼴로 발병 빈도를 보이는 것으로 알려져 있다.

이에 따라 의료진은 샤오린에게 발병 원인과 치료 방법을 설명했다. 샤오린은 고민 끝에 여성으로 살아가기로 하고, 필요한 치료를 진행하기로 했다.

특히 호르몬을 생성해 신체 발달을 돕던 고환은 이후 종양 발생 위험이 있어 제거하는 것이 권장됐다.

이후 수술을 마친 샤오린은 "이상하게 바라보지 않고 도와주셔서 감사하다"며 "덕분에 혼자가 아니라는 걸 깨달았다"고 말했다.

☞공감언론 뉴시스 kangse@newsis.com

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