소녀 관련 이미지. 기사와 직접적인 관련 없음. 아이클릭아트

사춘기에 접어들었지만 월경을 시작하지 않아 병원을 찾은 중국의 한 10대 소녀가 자신이 남성 염색체를 가졌다는 것을 알게됐다는 사연이 전해졌다.

31일(현지시간) 대만 매체 CT원트 등에 따르면 최근 푸젠성에 사는 여성 샤오린(17)은 사춘기에 접어든 후에도 월경이 시작되지 않자 병원을 찾았다가 자신이 남성 염색체를 가졌다는 것을 알게됐다.

긴 생머리를 가진 샤오린은 겉으로 보기에 다른 10대 소녀들과 다르지 않았다. 그러나 사춘기에 접어든 후에도 샤오린의 월경은 시작되지 않았다.

이에 샤오린은 소아·청소년과부터 산부인과까지 많은 병원을 방문해 치료받았으나 문제는 해결되지 않았다. 이후 초음파 검사를 받은 샤오린은 충격적인 사실을 알게 됐다. 체내에 자궁과 난소 등 여성의 생식기가 존재하지 않았던 것이다.

유전자 검사 결과 그의 염색체는 ‘46,XY’로 확인됐다. 이는 일반적인 남성의 염색체 구성이다. 샤오린과 그의 가족은 도움을 받기 위해 복건 의대 제1부속병원 남성학과 성의학과를 찾았다.

추가 검사 끝에 샤오린은 ‘안드로겐 불감성 증후군’(CAIS)을 가진 성 발달이상(DSD) 장애 환자로 진단받았다.

안드로겐 불감성 증후군은 체내에 존재하는 남성 호르몬 수용체(Androgen receptor, AR)에 이상이 생겨 남성으로의 분화 및 발달에 장애를 초래해 외형 및 외부 생식기가 여성화되는 질환을 의미한다.

환자는 정상 남성 46, XY의 핵형을 가지고 있지만, 외부 성기는 여성형이다. 안드로겐 불감성 증후군의 특징은 체내에 나팔관, 자궁 등의 여성의 생식기가 존재하지 않고 정소가 생성돼 있다는 것이다.

즉 정소에서 테스토스테론(testosterone)과 같은 남성 호르몬이 만들어지지만, 남성 호르몬과 결합하는 수용체에 이상이 생겨 제대로 기능하지 못하게 된다. 이에 외형적으로 여성의 특징이 나타나며, 사춘기에도 남성의 특징이 나타나지 않는다.

안드로겐 불감성 증후군은 성염색체 열성으로 유전되며, 10만명당 2~5명꼴의 발병 빈도를 보이는 것으로 알려져 있다. 사춘기나 성인기에 불임으로 인해 안드로겐 불감성 증후군으로 진단받기도 한다.

의료진은 샤오린에게 발병 원인과 치료 방법을 설명했다. 샤오린은 고민 끝에 여성으로 살아가기로 하고, 필요한 치료를 진행하기로 했다.

특히 호르몬을 생성해 신체 발달을 돕던 고환은 이후 종양 발생 위험이 있어 제거하는 것이 권장됐다.

현재 17세인 샤오린은 유방과 뼈 발달이 기본적으로 완료된 상태였기 때문에, 고환 제거 수술이 필요한 것으로 알려졌다.

이후 수술을 마친 샤오린은 “이상하게 바라보지 않고 도와주셔서 감사하다”며 “덕분에 혼자가 아니라는 걸 깨달았다”고 전했다.

하승연 기자



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