유전정보 기반 예후 예측 확장성 심근병증 정밀진료 방향 제시

최정현 부산대병원 순환기내과 교수./사진제공=부산대병원

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부산대병원은 최정현 순환기내과 교수 연구팀이 '미국심장학회 아시아 학술대회'(ACC Asia 2025)에서 우수 초록 학술상을 수상했다고 16일 밝혔다.

최 교수팀의 이번 연구는 확장형 심근병증 환자에서 유전변이의 임상적 의미를 규명한 내용으로 2026년 열리는 미국심장학회(ACC) 본 학술대회 구연 발표에도 선정됐다.

확장형 심근병증은 병적 유전변이를 동반하는 경우가 많아 환자는 물론 혈연 가족에서도 심장 질환 위험이 증가할 수 있다. 이러한 유전적 정보를 기반으로 고위험군을 조기에 선별하면 맞춤형 치료와 주기적인 심장 추적관찰을 통해 중증 합병증을 예방할 수 있다.

연구팀은 차세대 염기서열 분석(NGS)을 활용해 한국인 확장형 심근병증 환자를 대상으로 병적 유전변이 보유 여부가 장기 예후에 미치는 영향을 분석했다. 이 연구로 개인의 유전정보에 기반한 정밀의료적 접근이 환자의 위험 예측과 치료 전략 수립에 임상적으로 유의미할 수 있음을 제시해 학술적 주목을 받았다.

최 교수는 "이번 연구로 한국인 환자의 유전적 특성을 반영해 확장형 심근병증의 예후를 보다 정밀하게 평가할 수 있는 가능성을 확인했다"며 "유전 정보와 임상 데이터를 통합해 심부전 환자의 맞춤형 치료 발전에 기여할 수 있게 연구를 이어가겠다"고 말했다.

부산=노수윤 기자 jumin274@mt.co.kr

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