사진=게티이미지뱅크.

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동아시아인을 대상으로 수행한 대규모 유전 분석 연구에서 키가 클수록 심방세동과 자궁내막증 위험이 증가하는 경향이 관찰됐다.

사람의 키는 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용해 결정된다. 키와 관련된 유전 요인이 다양한 질환과 연관된다는 점은 여러 연구에서 보고됐다. 하지만 동아시아 인구를 대상으로 한 연구는 부족한 상황이었다.

학술지 ‘PLOS 유전학(PLOS Genetics)’에 게재된 연구를 수행한 대만 중국의약대학교 병원(China Medical University Hospital) 연구진은 키와 관련된 유전 요인을 찾기 위해 두 가지 전장 유전체 연관성 분석(GWAS)을 수행했다.

연구진은 키와 관련된 유전자와 유전적으로 키가 작은 상태인 ‘가족성 저신장(familial short stature)’을 각각 분석했다.
대만 한족 12만 명 이상의 데이터를 분석한 결과 키와 관련된 유전자 변이 293개와 가족성 저신장 관련 변이 5개를 확인했다.

또한 동아시아 5개 바이오뱅크 데이터를 추가로 분석해 이러한 유전자 변이가 어떤 건강 위험과 연결되는지 평가했다.

● 키 클수록 자궁내막증·심방세동 위험 증가
분석 결과, 키는 단순한 신체 크기를 넘어 폐 기능, 심혈관계 같은 생리적 특성뿐만 아니라, 초경 연령을 포함해 다양한 생식 특성과 연관된 것으로 나타났다.

특히 키가 클수록 심방세동 위험 증가와 연관됐다.
아울러 키가 클수록 자궁내막증 위험도 증가하는 경향이 관찰됐다. 반면 키가 작을수록 자궁내막증 위험은 감소하는 것으로 나타났다.

심방세동은 심장이 불규칙하고 빠르게 뛰는 특징을 보이는 부정맥이며, 자궁내막증은 자궁 내막과 유사한 조직이 자궁 밖, 예를 들어 난소나 복막 등에 자라는 질환이다.

● “키는 건강 위험 예측 지표 될 수 있다”
연구진은 이번 결과가 키와 관련된 유전 요인이 다양한 건강 특성과 연결돼 있음을 보여준다고 설명했다.

특히 키는 동아시아 인구에서 특정 질환 위험을 예측하는 유전적 지표(genetically informed risk factor)로 활용될 가능성이 있다고 밝혔다.

연구진은 “여러 동아시아 바이오뱅크의 유전 데이터를 통합한 결과, 키와 관련된 유전 요인은 단순한 성장 특성을 넘어 임상적으로 중요한 결과와도 연결돼 있음을 확인했다. 특히 심방세동과 자궁내막증과의 연관성이 두드러졌다”며 “이러한 결과는 키 관련 ‘다유전자 점수(polygenic score)’가 동아시아 인구에서 질환 위험을 조기에 예측하는 데 도움이 될 수 있음을 시사한다”라고 밝혔다.

다만 아직은 연관성 수준의 결과(인과관계 입증 불가)이며 임상 적용을 위해서는 추가 연구가 필요하다고 덧붙였다.

관련 논문 주소: https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1012030

박해식 기자 pistols@donga.com

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