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한국인 1000명 게놈 빅데이터 나왔다… 질병 분석력 높인다

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박종화·이세민 UNIST 교수팀, 첫 한국인 게놈·건강검진 정보 분석 Korea1K 발표

조선비즈

이세민 울산과학기술원(UNIST) 생명과학부 교수(맨 왼쪽), 박종화 교수(맨 오른쪽)와 연구팀. /UNIST 제공

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국내 연구진이 우리나라 사람들의 게놈(유전체) 정보를 분석한 결과를 공개했다.

박종화·이세민 울산과학기술원(UNIST) 생명과학부 교수 연구팀이 이끄는 게놈산업기술센터(KOGIC)는 28일 한국인 1094명의 게놈과 건강검진 정보를 통합 분석한 ‘한국인 천명 게놈(Korea1K)’ 결과를 국제 학술지 사이언스 어드밴시스(Science Advances)’에 27일자로 게재했다고 밝혔다.

게놈 정보는 인체의 설계도와 같다. 염색체를 구성하는 염기가 어떤 순서로 배열돼 있느냐에 따라 생김새나 질병 발생 가능성 등이 달라진다. 올들어 팬데믹(감염병 대유행)으로 발전한 신종 코로나바이러스 감염증(코로나19)역시 사람마다 다른 유전자에 따라 감염 수준이 달라질 수 있다는 추정이 있다.

게놈 정보는 개인별뿐만 아니라 인종별로도 차이가 있다. 2003년 미국과 영국이 ‘인간 게놈 프로젝트’를 통해 서양인의 ‘표준게놈’ 지도를 만들었지만 한국인의 게놈 지도는 없는 상황이다. 한국인 집단의 게놈 정보 분석이 필요한 이유다.

연구팀은 이번에 분석한 Korea1K와 2003년 표준게놈 지도를 비교한 결과 한국인 게놈에서 총 3902만 5362개의 변이가 발견됐다. 한국인 게놈이 표준게놈과 다른 염기를 약 4000만개 가진다는 뜻이다.

Korea1K는 한국인의 암과 관련 있는 유전 변이(암 조직 특이 변이) 예측도에서도 우수한 결과를 보였다. 연구팀은 "이것은 Korea1K의 실용적 가치가 크고, 표준성이나 응용성도 있다는 점을 시사한다"고 설명했다.

Korea1K에는 건강검진 결과와 유전 변이 간 상관관계를 분석한 결과도 담겨 있다. 이 결과에 따르면 중성지방, 갑상선 호르몬 수치 등 11개 건강검진 항목이 15개 게놈 영역에서 467가지 유전 변이와 관련이 있는 것으로 나타났다. 15개 영역 중 4개 영역은 이번에 새롭게 발견됐으며, 9개 영역에서는 그동안 알려진 것보다 상관관계가 높은 변이를 알아냈다.

KOGIC는 더 방대한 게놈 데이터를 구축하기 위해 올해 안에 한국인 1만명의 게놈 정보를 확보할 계획이다.

이번에 발표된 Korea1K는 국가적으로 공유해 다양한 한국인 게놈 데이터 생산에 활용될 예정이다.

박 교수는 "한국인 게놈 사업은 다양한 국가·문화를 배경으로 지닌 사람들이 게놈 기반 공공 빅데이터를 구축하고자 시작됐다"면서 "과학 연구 목적에 걸맞도록 한국 국민과 인류 전체에 활용되기를 희망한다"고 했다.

Korea1K 결과 중 한국인 내 유전 변이 빈도는 Korea1K 웹페이지(http://1000genomes.kr/)에서 누구나 볼 수 있다.

김윤수 기자(kysme@chosunbiz.com)

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