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'선천성 심장병’은 태아 시기에 심장이 정상적으로 발달하지 못해서 발생하는 심장의 기형 또는 기능 장애입니다. 선천성 심장병은 여러 가지 유형으로 나타나는데 △심방‧심실의 중격결손 △판막 이상 △혈관 협착 등이며 증상도 다양합니다.

선천성 심장병의 주요 종류에는 △심실 중격 결손증(VSD) △심방 중격 결손증(ASD) △동맥관 개존증(PDA) 등이 있습니다. 하지만 출생 전후 진단을 못 받고, 성장 과정에서도 특별한 자각 증상이 없어서 인지하지 못하는 경우가 많습니다.

때문에 성인이 된 후 진료 중 우연히 선천성 심장병을 알게 되거나, 심장박동을 불편하게 느끼는 심계항진 및 호흡곤란‧피로‧운동능력저하, 갑작스럽게 찾아온 심부전 등을 경험하고 발견하는 사례가 적지 않습니다.

태아기 때 시작하지만 조기 진단을 놓치면 성인기까지 이어지는 선천성 심장병은 신생아 100명 중 1명에게 나타날 정도로 흔합니다. 선천성 심장병의 발병 특징과 진단‧치료의 골든타임에 대해서 자세히 알아보겠습니다.

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우리나라는 대부분 산부인과 병원에서 정밀 초음파 검사를 통해, 태아 심장을 초기에 검진합니다. 태아 심장은 임신 3주~8주 사이에 완성되기 때문에 8주가 지나면 심장의 이상 여부를 확인할 수 있습니다.

태아 연령이 임신 16주 이상 되면 산모의 복부를 통해서 초음파 기기를 이용해, 태아의 심장 구조를 자세히 볼 수 있습니다. 이 같은 검사를 바탕으로 복잡한 심장 기형을 비롯한 많은 선천성 심장병을 출생 전부터 진단합니다. 출생 후 폐호흡을 시작하며 진료 시 발견하는 경우도 있습니다.

심장 이상이 의심되면 더 정밀한 진단을 위해서 선천성 심장병 세부 전문의를 만나야 합니다. 선천성 심장병의 종류는 알려진 것만 30여 종 이상입니다. 병의 중증도와 증상은 심장의 기형과 기능 장애 정도에 따라서 천차만별입니다.

경희대병원 심장내과 김우식 교수는 "선천성 심장병의 10~15%는 유전과 임신 중 엄마의 풍진 바이러스 감염, 당뇨병, 알코올 섭취, 특정 약물 복용 등이 원인인 것으로 밝혀졌다"며 "하지만 약 85%는 아직 발병 원인이 불명확하고, 복합적인 요인이 작용한 것으로 생각한다"고 설명했습니다.

다행히 선천성 심장병의 치료 후 회복은 환자와 질환에 따라 차이가 있지만, 심장 기능이 아주 많이 떨어지지 않았다면 대부분 기본적인 일상생활에 무리가 없을 정도로 회복할 수 있습니다.

특히 단순 선천성 심장병인 △심실 중격 결손증 △심방 중격 결손증 △동맥관 개존증은 대부분 치료 후 심장 기능이 정상 수준에 가까워집니다.

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선천성 심장병 중 '심실 중격 결손증(VSD)’은 우심실과 좌심실 사이의 벽에 구멍이 생겨서 이를 통해 혈류가 지나가는 질환입니다. 전체 선천성 심장병 중 약 30%를 차지할 정도로 흔합니다.

출생 후 몇 달 안에 결손이 저절로 막히는 작은 근성부 결손까지 합치면 훨씬 더 흔하게 나타나는 것으로 보고됩니다. 심실중격결손증 중에서도 막양부 결손, 근성부 결손은 저절로 막힐 가능성이 높습니다. 전체 환자의 50~80%는 1세 전에 우심실과 좌심실 사이 벽의 구멍이 막힙니다.

이처럼 심장 결손이 작으면 대개 증상이 없고, 우연히 들리는 심장 잡음을 통해서 발견합니다. 하지만 결손이 크면 어릴 때부터 △심부전증 △폐동맥 고혈압에 따른 증상이 나타납니다.

김우식 교수는 "숨이 차서 모유‧우유를 먹을 때 힘들어할 수 있고, 땀을 많이 흘리거나 숨을 빨리 쉬기도 한다"며 "아울러 체중이 잘 늘지 않고, 잦은 호흡기 감염과 폐렴 등의 합병증을 겪는 것도 특징"이라고 말했습니다.

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이처럼 심실 중격 결손에 따른 증상이 심하면 반드시 수술이 필요합니다. 심장의 작은 결손은 구멍을 꿰매는 수술을 진행하고, 큰 결손은 패치를 이용해서 막습니다.

김우식 교수는 "수술 성공률은 나이‧체중과 무관하게 거의 100%에 가깝다"며 "적절한 시기에 수술을 받으면 후유증도 거의 없어서 완치가 가능한 선천성 심장병"이라고 덧붙였습니다.

최근 수술하지 않고 다리 정맥을 통해서 도관을 넣은 후 그 안으로 장치를 운반해서 결손을 막는 방법이 개발됐습니다. 하지만 아직은 수술과 비교 시 위험도가 높아서 영‧유아에겐 권고하지 않습니다.

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’심방 중격 결손증(ASD)'은 우심방과 좌심방 사이의 벽에 구멍이 생긴 상태입니다. 선천성 심장병 출생아의 약 10%를 차지하고, 성인기에 발견하는 선천성 심질환 중 가장 흔한 것으로 보고됩니다.

동맥혈은 폐순환을 지나서 좌심방으로 돌아오는데, 그 중 일부가 심방 중격 결손의 영향 탓에 우심방으로 유입되고, 우심실을 거쳐서 다시 폐순환으로 들어갑니다.

그 결과 우심방과 우심실의 부담이 커지며, 폐혈류량이 증가합니다. 심방 중격 결손증은 심장 잡음이 크지 않아서 신체검사에서 발견하지 못하기도 해, 조기 발견이 어렵습니다.

김우식 교수는 "때문에 대부분 자각 증상이 없다가 10대 이후 또는 성인기에 피곤함, 운동 시 숨참 등의 증상 등을 경험해서 진단받기도 한다"고 설명했습니다.

우심방과 좌심방 사이 벽에 난 구멍이 큰데, 나이가 많아질 때까지 이 부위를 수술하지 않으면 폐동맥 압력이 높아지는 ’폐동맥 고혈압'으로 이어집니다. 이 영향으로 운동 등 격한 활동을 하면 청색증이 나타날 수 있습니다.

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심방 중격 결손증 치료는 중재적 시술 및 수술로 진행합니다. 우선 중재적 시술인 경피적 카테터 폐쇄(transcatheter closure)로 긍정적인 치료 결과를 얻을 수 있습니다.

수술적 치료는 심장의 우심방과 좌심방 사이 벽에 생긴 구멍을 꿰매주기만 하면 됩니다. 그러나 구멍이 너무 크면 인공 헝겊이나 심낭 조직을 이용해서 막아줍니다.

수술을 받으면 거의 100%에 가까운 수술 성공률과 생존율을 보입니다. 하지만 수술 전 이미 합병증이 있는 40대 이상의 성인 환자는 수술 위험과 후유증이 높을 수 있습니다.

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대동맥과 폐동맥 사이에 관이 있습니다. 이 관은 출생 전에는 반드시 열려 있어야 하고, 출생 직후에는 닫혀야 합니다. 하지만 이 관이 출생 후에도 닫히지 않고 열려 있는 선천성 심장병이 '동맥관 개존증(PDA)’입니다.

동맥관 개존증은 선천성 심장병의 5~10%를 차지하며, 남성 발생률이 여성보다 약 3배 높은 것으로 집계됩니다.

동맥관 개존증의 증상이 나타나는 시기는 매우 다양합니다. 다른 심장 문제 없이 작은 크기의 단순 동맥관 개존증만 있으면 증상이 나타나지 않거나 경미합니다. 때문에 청진할 때 우연히 심장 잡음을 듣거나, 가슴 X-선에서 이상 소견이 관찰돼서 진단하는 경우가 많습니다.

김우식 교수는 "특히 중간 정도 크기의 동맥관 개존증은 보통 10~20대 좌심실부전이 생길 때까지 별다른 증상이 나타나지 않는다"며 "하지만 큰 동맥관 개존증이 있는 환자는 심부전증, 잦은 호흡기 감염, 발육부전을 보인다"고 덧붙였습니다.

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치료는 심도자를 통해 작은 코일이나 마개 같은 장치를 넣어서 관을 막는 비수술적 시술을 많이 적용합니다. 치료 성공률은 95% 이상입니다. 시술은 보통 두 돌이 지난 후 진행해야 합병증이 적습니다.

동맥관 개존증의 비수술적 시술은 심장 움직임에 거의 영향을 받지 않아서 장기적으로 훨씬 안전합니다. 이미 15년 이상 전 세계에서 보편적으로 시행하면서 안정성도 입증된 치료법입니다.

하지만 동맥관이 크고 증상이 있으면 진단 즉시 수술이 필요합니다. 왼쪽 겨드랑이 아래 늑골 사이를 열어서 동맥관을 묶거나 완전히 분리합니다. 수술에 따른 합병증과 후유증은 거의 없습니다.

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Q1. 선천성 심장병은 성장 과정에서 자연 치유되기도 하나요?
작은 크기의 '심실 중격 결손증’은 위치에 따라서 약 50%는 자연 치유됩니다. 결손 크기가 3mm 이하인 '심방 중격 결손증’ 환자들도 약 80%까지 자연 치유될 수 있습니다. 하지만 자연 치유를 기대하는 선천성 심장병은 제한적이며, 성장 과정에서 반드시 치료해야 하는 경우가 대부분입니다.

Q2. 선천성 심장병은 치료 골든타임이 있나요?
질환에 따라 다릅니다. 비교적 간단한 선천성 심장병인 '심실 중격 결손증’도 결손 크기가 큰데, 만 2세가 지나서 치료를 하면 통상적인 치료 절차를 밟지 못할 수 있습니다. 진단 시기를 놓친 일부 환자는 수술 자체가 불가능해서 약물 치료 등 보존적 치료만 시행하기도 합니다. 때문에 △호흡곤란 △심부전 △청색증 등의 증상을 보이면 반드시 심장 전문의를 찾아서 진단받는 것을 권고합니다.

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※ Doctor's check-up
'선천성 심장병’의 예방을 위해서 임신부는 임신 초기에 약물 복용을 피하고, 풍진 등 열성 감염병에 걸리지 않도록 주의해야 합니다. 가족 중 심장 기형을 동반한 선천성 심장병이 있으면 임신 계획 단계부터 유전 상담을 받는 것이 도움이 됩니다.