자폐증을 다룬 영화 '말아톤'. 중앙포토

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도널드 트럼프 미국 대통령 당선인이 최근 NBC의 'Meet The Press' 인터뷰에서 백신이 자폐증을 유발할 수 있다고 시사하자 미국의 자폐증 연구자들은 아연실색했다.

트럼프는 자폐증의 급증하는 비율을 언급하며 "뭔가 일어나고 있다. 누군가가 알아내야 한다고 생각한다"고 말했다.

뉴욕타임스(NYT)에 따르면 미국에서 자폐증 진단은 확실히 증가하고 있다. 질병통제예방센터(CDC)가 지난해 11개 주에서 수집한 데이터에 따르면, 36명 중 1명의 어린이가 자폐증을 앓고 있다. 이는 2000년에 150명 중 1명의 어린이가 자폐증을 앓고 있는 것에 비해 많이 늘어난 것이다. 연구자들은 아직 명확한 설명을 내리지 못했다. 그들은 대부분의 급증이 이 장애에 대한 인식 증가와 의료 전문가들이 분류하는 방식의 변화 때문이라고 말한다. 하지만 과학자들은 유전적, 환경적 요인도 역할을 할 수 있다고 말한다.

자폐 스펙트럼 장애는 공식적으로는 범위가 넓으며, 사회적 문제와 의사소통 문제, 반복적인 행동, 심각도가 다른 사고 패턴이 혼합되어 특징지어진다. 경미한 자폐 아동은 단순히 사회적 단서에 어려움을 겪을 수 있지만, 심각한 경우 아동은 말을 하지 못할 수 있다. 자폐증이 있는 사람을 판별하기 위한 혈액 검사나 뇌 스캔은 없으며, 임상의의 관찰만 있을 뿐이다.

자폐증에는 단일한 원인이 없기 때문에, 과학자들은 자폐증 증가 뒤에 단일한 요인이 있다고 말하지 않는다.

연구자들이 아는 바는 다음과 같다. 자폐증과 관련된 유전자는 100개 이상이지만, 이 장애는 유전적 요인과 환경적 요인이 복잡하게 결합하여 발생하는 것으로 보인다.

CDC는 자폐증에 영향을 줄 수 있는 위험 요소에 대한 대규모 연구를 진행하고 있으며, 연구자들은 오염, 독성 화학 물질 노출, 임신 중 바이러스 감염 등 수십 가지 잠재적 유발 요인을 조사했다.

일부 연구에 따르면, 나이 많은 부모, 특히 나이 많은 아버지에게서 태어난 아기는 자폐증 위험이 더 높을 수 있다고 한다. 다른 연구에 따르면 조산이나 저체중 출산은 자폐증과 관련이 있을 수 있으며, 자폐증은 종종 높은 산화 스트레스(oxidative stress)와 관련이 있다고 한다.

렌슬러 폴리테크닉 연구소에서 자폐증의 계산 시스템 생물학을 연구하는 위르겐 한 교수는 자폐증의 전반적인 증가에 이러한 요소가 관여할 수 있다는 생각을 설득력 있게 여긴다. 조산아 생존율과 신생아 부모의 평균 연령이 모두 증가하고 있기 때문이다.

한 박사는 NYT에 "이런 연구는 수행하기 매우 복잡하다. 통계적 확실성을 원하고 쉬운 답은 없다. 때로는 그냥 모른다고 말해야 한다. 그러면 사람들이 추측할 여지가 생긴다"고 말한다.

백신이 이 질환의 원인이라는 잘못된 이론은 그러한 추측의 한 사례이다. 앤드루 웨이크필드라는 영국 연구자가 1990년대 후반에 12명의 어린이를 대상으로 홍역, 이하선염, 풍진 백신과 자폐증 사이의 연관성을 밝힌다는 내용의 연구를 발표하면서 이 이론은 주목을 받았다.

그 이후 더 큰 규모의 많은 연구에서 이 가설이 믿을 수 없다는 것이 증명되었는데, 그중 하나가 덴마크의 모든 어린이 인구를 대상으로 한 연구이다. 백신의 종류, 성분 또는 일정의 타이밍과 관계없이 연구자들은 연관성을 확립하지 못했다. 웨이크필드 박사의 논문은 철회되었고 그는 의사 면허를 잃었지만, 사회적 담론에 씨앗이 심어졌습니다.

자폐증 사례가 급증하는 데 있어 한 가지 더 확실한 요인은 자폐증 스펙트럼의 범위가 확대된다는 것이다.

자폐증은 1980년 『정신질환 진단 및 통계 편람』(DSM) 3판에 처음 등장했지만, 1987년에 증상이 30개월 이후인 고령에 나타난 아동을 포함하게 되면서 정의가 변경되었다. 또한 새 판에서는 자폐증 진단 기준을 6가지에서 16가지로 확대했고, 아동은 이전 기준 6가지를 모두 보이는 대신 나열된 16가지 기준의 절반만 보이면 된다고 밝혔다.

1997년에 출판된 DSM의 4판에는 자폐 스펙트럼에 단일 관심사에 대한 집착으로 특징지어질 수 있는 사회적 장애인 아스퍼거 증후군이 포함되었다. 이는 평균 또는 평균 이상의 지적 능력을 갖춘 사람들을 포함한 모든 사람이 진단을 받을 수 있다는 것을 의미했기 때문에 중요한 전환이었다.

2013년에 출간된 5판에서는 임상의가 자폐 스펙트럼 장애와 주의력 결핍 과잉 행동 장애를 합친 진단을 내릴 수 있었다. 또한 자폐증, 아스퍼거 증후군, 전반적 발달 장애(PDD-NOS)라는 질환을 하나의 범주로 묶었다.

케임브리지 대학교 자폐증연구센터 소장인 사이먼 바론-코헨은 NYT에 "우리가 자폐증이라고 부르는 것 자체가 더 광범위한 범주로 바뀌었다"며 "진단을 제공하는 개인 임상의가 증가하면서 산업이 되었다"라고 말했다.

이러한 임상적 과정이 진화함에 따라 사회적 인프라도 진화했다. 1980년대까지 자폐증이 있는 많은 사람들이 시설에 수용되어 있었기 때문에 부모는 장애의 특징적인 특성에 대해 훨씬 덜 알고 있었고 일반적으로 자신의 자녀에게 발생했을 때 이를 인식하거나 진단을 구하지 않았다.

그러다가 1991년에 자폐증 진단을 받은 어린이들이 학교에서 특수 서비스를 받을 수 있는 자격을 갖추게 되었고, 이는 부모들에게 진단을 찾고 받아들이는 인센티브를 제공했다. 2007년 미국소아과학회는 모든 어린이가 18개월과 24개월에 자폐증에 대한 검진을 받도록 권고했고, 전문가들은 이것이 탐지율의 큰 상승으로 이어졌다고 믿는다.

인구 수준 추세의 여러 변화는 인식과 포용이 급증의 배후에 있을 수 있다는 추가 증거를 추가한다. 역사적으로 소년은 사회적 규범 때문에 자폐증 증상을 숨긴다고 생각되는 소녀보다 훨씬 더 높은 비율로 자폐증 진단을 받았다. 그러나 신경 다양성에 대한 수용이 더 커진 시대에 성별 격차가 좁아지고 있다.

히스패닉, 흑인, 아시아계 어린이는 2011년에서 2022년 사이에 백인 어린이에 비해 자폐증 진단이 많이 증가 했는데, 이는 진단 서비스에 대한 접근성이 향상되었음을 반영할 수 있다. 그리고 아마도 가장 중요한 것은 지난 10년 동안 자폐증 진단율의 상대적 증가가 어린이가 아니라 26~34세 성인에서 가장 컸으며, 이들 중 많은 사람이 처음으로 자신의 진단을 받고자 했다.

연구자들은 또한 소셜미디어의 영향력을 "자폐증 진단의 폭발적 증가를 주도하는 가장 큰 미확인 요인 중 하나"라고 지적한다.

하지만 자폐증에 대한 진단 도구와 종단 연구를 개발한 UCLA 심리학과 교수 캐서린 로드는 NYT에 "일부는 분명히 더 큰 인식과 더 광범위한 포용에서 비롯된 것이다. 하지만 그것이 급증을 주도하는 가장 큰 요인이고 생물학적, 환경적 요인도 기여하고 있다고 하더라도, 이 모든 것이 자폐증 증가에 기여한다고 생각하는 것은 약간 지나친 것 같다"고 말했다.

로드 교수는 미국과 해외의 풍부한 데이터를 바탕으로 자폐증 유병률의 증가가 소아 예방 접종률과 일치하지 않는다는 것을 확신한다. 그는 "자폐증 증가의 원인이 무엇이든 백신은 아니다"고 말했다.

정재홍 hongj@joongang.co.kr

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