[이상섭 기자]

사진 출처= wikimedia commons

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소아기에 발병해 전신 근육이 점진적으로 소실되는 희귀질환인 듀센근이영양증(DMD) 환자들을 위해, 해외에서 활용되고 있는 신규 치료 대안의 신속한 국내 도입과 제도적 기반 마련이 필요하다는 지적이 나오고 있다.

듀센근이영양증은 보통 3세 전후로 발현되며, 초기 하지 기능 저하를 시작으로 상지, 호흡, 심장 근육까지 전신 기능이 단계적으로 소실되는 대표적인 진행성 희귀질환이다. 질환 특성상 한 번 잃은 기능은 회복하기 어렵기 때문에, 질환 진행 속도를 관리하고 보행 유지 기간 등 신체 기능을 최대한 오래 보존하는 것이 치료의 최우선 목표로 꼽힌다. 보행 기능 상실 이후에도 여러 장기 기능 저하로 이어져 장기적인 삶의 질 관리가 필수적이다.

현재 듀센근이영양증 치료의 중심은 장기 스테로이드 요법이지만, 이는 성장 지연, 골밀도 감소, 체중 증가 등의 부담이 수반되어 장기적인 지속 가능성에 한계가 있는 것으로 알려져 있다. 이러한 한계를 극복하기 위해 해외에서는 이미 새로운 치료 접근이 활용되고 있다.

스위스 제약사 산테라(Santera)가 개발한 아감리(성분명 바모롤론)는 기존과 다른 방식으로 작용하는 스테로이드 계열 치료제로 미국과 유럽 등에서 허가받아 쓰이고 있다. 아감리의 한국, 일본, 호주, 뉴질랜드 판권은 일본 넥세라파마(Nexra Pharma)가 산테라와의 독점 라이선스 계약을 통해 확보한 상태다.

하지만 국내에서는 아직 이러한 신규 치료 대안의 도입 일정이 구체적으로 공개되지 않은 상황이다. 희귀질환 치료제는 식품의약품안전처 허가를 거친 후에도 보건복지부 산하의 급여 적용 및 대상 기준 평가 등 추가적인 정책 검토를 통과해야 실제 환자 치료에 쓰일 수 있다.

의료계 전문가들은 듀센근이영양증과 같은 진행성 질환에서 치료 접근의 지연은 단순한 기다림의 문제가 아니라 영구적인 기능 손실이 누적되는 치명적인 결과를 낳는다고 강조한다. 이에 따라 단순한 신약 소개를 넘어, 환자들의 삶의 질과 장기 예후를 개선할 수 있도록 허가부터 실제 급여 적용까지 신속하게 이어지는 실효성 있는 제도적 경로가 시급히 마련되어야 한다는 목소리가 커지고 있다.

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