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[디지털투데이 AI리포터] 하버드대 의대 연구진이 구글 딥마인드의 우위를 넘어서기 위해 희귀 유전 질환 진단 인공지능(AI) 모델 'popEVE'를 발표했다. 이 모델은 변이의 심각도를 조정해 123개의 새로운 발달장애 유전자를 발견했으며, 기존 AI의 문제점인 오탐을 대폭 줄였다고 한다.

27일(현지시간) 온라인 매체 기가진에 따르면 유전자 분석이 의료 현장에서 확산되고 있지만, 변이의 임상적 의미가 불확실한 경우가 많아 진단 정확도가 낮은 것이 현실이다. popEVE는 변이의 병원성을 보다 엄격하게 판단해, 심각한 질환을 유발하는 변이와 경미한 변이를 구분할 수 있도록 설계됐다. 테스트 결과, 구글 알파미센스(AlphaMissense)가 일반 인구의 44%를 '중증 변이 보유자'로 분류한 반면, popEVE는 이를 11%로 줄이며 오탐을 크게 감소시켰다.

popEVE는 발달장애 관련 연구 및 대규모 유전자 데이터베이스에서 검증됐으며, 기존 AI보다 5배 더 높은 병원성 변이 탐지 성능을 보였다. 이를 통해 기존 방법으로는 진단되지 않던 사례의 3분의 1을 추가로 규명하는 성과를 냈다. 특히, 단일 유전자 수준에서 병원성을 파악하는 능력이 뛰어나, 123개의 신규 질병 유전자를 발견했다.

하버드대 시스템생물학 교수 데보라 마크스는 "popEVE는 변이의 중증도를 분석해 임상적으로 의미 있는 유전자 정보를 제공하도록 설계됐다"고 밝혔다. 기존 AI 모델들은 단일 유전자 내 변이 분석에는 강하지만, 유전자 간 중증도 비교에서 한계를 보였다. 반면, popEVE는 진화 데이터와 인구 통계학적 정보를 결합해 이를 극복했다.

연구팀은 popEVE가 임상 유전자 분석의 핵심 도구가 될 것으로 기대하며, 희귀 질환 진단의 새로운 기준을 제시할 것으로 전망하고 있다.

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